חדשות האגודה

גלריה

דור ישרים בארצות הברית

דור ישרים בארצות הברית

למעבר לאתר דור ישרים בארצות הברית לחץ כאן .

צור קשר

צור קשר

 ניתן ליצור קשר דרך האתר          או בטלפון 02-6499888                או במייל info@doryes.com

מספר אישי

מספר אישי

בסיום הבדיקה מקבל הנבדק את מספרו האישי. שמור את המספר לבקשות התאמה.

כרטיס ורוד

כרטיס ורוד

בכרטיס הורוד ממלא הנבדק את תאריך הלידה, טלפונים ליצירת קשר, ארצות מוצא ומספר זהות. 

סל בסיסי מחלות אשכנזיות

 

רשימת המחלות הנבדקות ב"דור ישרים"

בסל הבסיסי האשכנזי:

 

רשימת המחלות

Diseases list

טיי זקס

Tay Sachs

קנאוון

Canavan Disease

נימן פיק

Nyman Pick

סיסטיק פיברוזיס

Cystic Fibrosis

דיסאוטונומיה משפחתית

Familial Dysautonomia

פנקוני אנמיה סוג C

Fanconi Anemia Type C

אגירת גליקוגן סוג 1

Glycogen Storage Type 1

תסמונת בלום

Bloom Syndrome

מוקוליפידוזיס סוג 4

Mucolipidosis Type 4

ניוון שרירים (SMA)

Spinal Muscular Atrophies

 

  • טיי זקס (TS), קנאוון (CN), נימן פיק (NP)

אלו הן מחלות קשות הנובעות מבעיה בחילוף החומרים בגוף אשר כתוצאה מכך הגוף אינו מצליח לפרק חומרים מסויימים. חומרים אלו הולכים ומצטברים בתאים וגורמים לנזקים שונים. המחלות מתבטאות בתופעות נוירולוגיות שונות העוצרות את ההתפתחות התקינה של התינוק והחולה אינו מגיע לגיל 5. שנים קצרות אלו רוויות סבל רב לחולה ולמשפחתו ואין כיום כל תרופה או טיפול למחלות אלו.​ שיעור הנשאות לטיי זקס בלבד הוא 1 מכל 25 אנשים מקרב יוצאי אשכנז.

  • סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה זו מתבטאת בהפרעות בדרכי הנשימה ובעיות נוספות בחומרה משתנה, החולים  נזקקים לרוב לאשפוזים תכופים וממושכים ולעיתים אף להשתלת ריאות לצורך הישרדותם.

  • דיסאוטונומיה משפחתית (FD)

מחלה זו פוגעת בעיקר במערכת העצבים האוטונומית האחראית על התפקוד התקין של מערכות רבות בגוף כגון וויסות לחץ הדם, המערכת המוטורית, עצבי החישה, יכולת הבליעה, ההזעה ועוד. מחלה זו מזוהה עם התופעה של בכי ללא דמעות. לחולים במחלה זו גם רגישות מופחתת לכאב וכתוצאה מכך נטיה מוגברת לכוויות ופציעות. עם התקדמות המחלה עלולות להיפגע גם מערכות אחרות: עיכול, נשימה, מערכות השלד, התנועה וכלי הדם. "דור ישרים" היתה שותפה בתהליכי זיהוי המוטציות ופיתוח שיטות בדיקה למחלה.

  • פנקוני אנמיה מסוג FAׁ) C)

מחלה זו מתבטאת באנמיה קשה, מומים מולדים בגפיים ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים ולוקמיה. בחלק מהחולים היא באה לביטוי בגמדות ובפיגור שכלי, הטיפול התומך הניתן לחולים אלו הוא עירויי דם תכופים. הסיכוי היחיד לריפוי המחלה ועצירת המשך ההידרדרות הוא השתלת תאי אב ממח עצם או מדם טבורי.

  • אגירת גליקוגן סוג 1 (GS)  

מחלה זו מתבטאת באי יכולתו של הגוף לפרק ולהשתמש בגליקוגן (סוכר) וכתוצאה מכך מתפתחת מחלת סוכרת קשה והפרעות במערכות נוספות. לעיתים מובילה המחלה לגידולים בכבד ואף עלולה להיות קטלנית.

  • תסמונת בלום (BL)

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי. 

  • מוקוליפידוזיס סוג 4 (ML4)

מחלה זו הינה מחלה ניוונית קשה של המוח הגורמת לפגיעה בהתפתחות הנוירולוגית והמוטורית ולעיוורון. סימני המחלה מופיעים לפני גיל שנה והחולים עשויים להגיע לבגרות, אך הרמה ההתפתחותית המקסימלית של החולים תואמת לזו של בני 12-18 חודשים.

  • ניוון שרירים (SMA)  

מחלה ניוונית של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה. המחלה משפיעה על השרירים הרצוניים שאחראים לפעולות כגון: זחילה, הליכה, שליטה בראש, בצוואר ובבליעה. המחלה משפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימילים, או במילים אחרות על השרירים הקרובים יותר למרכז הגוף. חולשה ברגליים הגבוהה בדרך כלל מחולשה בידיים. התחושה בגוף הינה נורמאלית כמו גם היכולות האינטלקטואליות. 

לתשומת לב! "דור ישרים" מציעה בדיקות למחלות נוספות כסל משלים (שאינן נכללות בסל הבסיסי).

 

אהבתם? שתפו