סל הבדיקות הבסיסי לעדות אשכנז

רשימת המחלות הנבדקות ב"דור ישרים"

בסל הבסיסי לעדות אשכנז:

• טיי זקס (TS), קנאוון (CN), נימן פיק (NP)

אלו הן מחלות קשות הנובעות מבעיה בחילוף החומרים בגוף אשר כתוצאה מכך הגוף אינו מצליח לפרק חומרים מסויימים. חומרים אלו הולכים ומצטברים בתאים וגורמים לנזקים שונים. המחלות מתבטאות בתופעות נוירולוגיות שונות העוצרות את ההתפתחות התקינה של התינוק והחולה אינו מגיע לגיל 5. שנים קצרות אלו רוויות סבל רב לחולה ולמשפחתו ואין כיום כל תרופה או טיפול למחלות אלו.​ שיעור הנשאות לטיי זקס בלבד הוא 1 מכל 25 אנשים מקרב יוצאי אשכנז.

• סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה זו מתבטאת בהפרעות בדרכי הנשימה ובעיות נוספות בחומרה משתנה, החולים  נזקקים לרוב לאשפוזים תכופים וממושכים ולעיתים אף להשתלת ריאות לצורך הישרדותם.

• דיסאוטונומיה משפחתית (FD)

מחלה זו פוגעת בעיקר במערכת העצבים האוטונומית האחראית על התפקוד התקין של מערכות רבות בגוף כגון וויסות לחץ הדם, המערכת המוטורית, עצבי החישה, יכולת הבליעה, ההזעה ועוד. מחלה זו מזוהה עם התופעה של בכי ללא דמעות. לחולים במחלה זו גם רגישות מופחתת לכאב וכתוצאה מכך נטיה מוגברת לכוויות ופציעות. עם התקדמות המחלה עלולות להיפגע גם מערכות אחרות: עיכול, נשימה, מערכות השלד, התנועה וכלי הדם. "דור ישרים" היתה שותפה בתהליכי זיהוי המוטציות ופיתוח שיטות בדיקה למחלה.

• פנקוני אנמיה מסוג FAׁ) C)

מחלה זו מתבטאת באנמיה קשה, מומים מולדים בגפיים ונטיה מוגברת לגידולים סרטניים ולוקמיה. בחלק מהחולים היא באה לביטוי בגמדות ובפיגור שכלי, הטיפול התומך הניתן לחולים אלו הוא עירויי דם תכופים. הסיכוי היחיד לריפוי המחלה ועצירת המשך ההידרדרות הוא השתלת תאי אב ממח עצם או מדם טבורי.

• אגירת גליקוגן סוג 1 (GS)  

מחלה זו מתבטאת באי יכולתו של הגוף לפרק ולהשתמש בגליקוגן (סוכר) וכתוצאה מכך מתפתחת מחלת סוכרת קשה והפרעות במערכות נוספות. לעיתים מובילה המחלה לגידולים בכבד ואף עלולה להיות קטלנית.

• תסמונת בלום (BL)

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי. 

• מוקוליפידוזיס סוג 4 (ML4)

מחלה זו הינה מחלה ניוונית קשה של המוח הגורמת לפגיעה בהתפתחות הנוירולוגית והמוטורית ולעיוורון. סימני המחלה מופיעים לפני גיל שנה והחולים עשויים להגיע לבגרות, אך הרמה ההתפתחותית המקסימלית של החולים תואמת לזו של בני 12-18 חודשים.

•  תסמונת ווקר וורבורג (WWS)    

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בחולשת שרירים שמופיעה מיד לאחר הלידה, יחד עם ליקויי מוח וראייה חמורים. פני השטח של המוח חלקים באופן חריג (lissencephaly) והמוח הקטן וגזע המוח לא מפותחים. לרוב התינוקות החולים יש מים במוח (הידרוצפלוס), קטרקט מוּלד, עיוותי רשתית ופיגור התפתחותי מחמיר והולך. ילדים החולים בדרגה חמורה, נפטרים בילדות מוקדמת. מבדיקת "דור ישרים" עולה כי המחלה היא בתדירות גבוהה יותר באוכלוסיה האשכנזית, משהונח בעבר.

• ניוון שרירים (SMA)  

מחלה ניוונית של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה. המחלה משפיעה על השרירים הרצוניים שאחראים לפעולות כגון: זחילה, הליכה, שליטה בראש, בצוואר ובבליעה. המחלה משפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימילים, או במילים אחרות על השרירים הקרובים יותר למרכז הגוף. חולשה ברגליים הגבוהה בדרך כלל מחולשה בידיים. התחושה בגוף הינה נורמאלית כמו גם היכולות האינטלקטואליות. 

לתשומת לב! "דור ישרים" מציעה בדיקות למחלות נוספות כסל משלים (שאינן נכללות בסל הבסיסי).

 

סל הבדיקות הבסיסי לעדות המזרח ותימנים

סל הבדיקות המשלים לעדות אשכנז