סל הבדיקות הבסיסי לעדות אשכנז

רשימת המחלות והמוטציות הנבדקות ב"דור ישרים"

בסל הבסיסי לעדות אשכנז:

מחלה

גן

מוטציות

 תסמונת בלום

Bloom Syndrome 

BLM 

2281 

 מחלת קנאוון

Canavan Disease 

ASPA 

C693A, A854E 

 סיסטיק פיברוזיס

Cystic Fibrosis 

CFTR 

  ,W1282X, N1303K, 1717-1G>A

          ,3849+10KB C>T, F508del

                                       G542X 

 דיסאוטונומיה משפחתית

Familial Dysautonomia 

IKBKAP 

2507+6 ,R696P 

 פנקוני אנמיה סוג C

Fanconi Anemia Type C 

FANCC 

IVS4+4 

 מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A

Glycogen StorageDisease 

                                 Type 1A 

G6PC 

R83C 

 היפראינסוליניזם משפחתית 1

 yperinsulinemic Hypoglycemia 

                                         Familial 1 

ABCC8 

F1388, 3992G>A 

 מוקוליפידוזיס סוג 4

Mucolipidosis IV 

MCOLN1 

IVS3, EX1-7 

 מחלת נימן פיק סוג A

Niemann Pick Disease Type A 

SMPD1 

L302P, P330, R496L 

 תסמונת חסר באנזים DHCR

Smith Lemli Opitz Syndrome 

DHCR7 

964-1G>C 

 ניוון שרירים שדרתי

Spinal Muscular Atrophy 

SMN1 

 SMN1 

 מחלת טיי-זקס

Tay Sachs Disease 

HEXA 

1277ins4, 1421+1, G269S 

 תסמונת ווקר ורבורג

Walker Warburg Syndrome 

FKTN 

1167A 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

   

הסבר על המחלות הנבדקות

תסמונת בלום (BL)

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד.         

חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.

מחלת קנאוון (CN)

המחלה היא מחלה ניוונית של המח הנובעת מבעיה של חילוף החומרים בגוף שכתוצאה מכך הגוף אינו מצליח לפרק חומרים מסוימים והם הולכים ומצטברים בתאים וגורמים לנזקים קשים המתבטאים כבר בגיל חודשיים-שלושה בכך שהתינוק אינו עוקב אחר חפצים ואינו מחזיק את ראשו.

בנוסף פעמים רבות מופיעות התכווצויות ובהמשך ניוון עצבי מחמיר. לרוב התינוק יפתח פזילה ובהמשך ניוון עצב הראיה ועיוורון. מאפיין נפוץ נוסף הינו היקף ראש גדול מהרגיל. בהמשך יסבול הילד מפיגור חמור.

לרוב החולה נפטר לפני גיל 5, זאת לאחר שהוא ומשפחתו רוו סבל רב בשנים קצרות אלו.

סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה זו מתבטאת בהפרעות בדרכי הנשימה ובעיות נוספות בחומרה משתנה.

החולים נזקקים לרוב לאשפוזים תכופים וממושכים ולעיתים אף להשתלת ריאות לצורך הישרדותם.

דיסאוטונומיה משפחתית (FD)

מחלה זו פוגעת בעיקר במערכת העצבים האוטונומית האחראית על התפקוד התקין של מערכות רבות בגוף כגון: וויסות לחץ הדם, המערכת המוטורית, עצבי החישה, יכולת הבליעה, ההזעה ועוד. מחלה זו מזוהה עם התופעה של בכי ללא דמעות.

לחולים במחלה זו, גם רגישות מופחתת לכאב וכתוצאה מכך נטייה מוגברת לכוויות ופציעות.

עם התקדמות המחלה עלולות להיפגע גם מערכות אחרות: עיכול, נשימה, מערכות השלד, התנועה וכלי הדם.

'דור ישרים' הייתה שותפה בתהליכי זיהוי המוטציות ופיתוח שיטות בדיקה למחלה.

 פנקוני אנמיה סוג C (FA-C)

המחלה מתבטאת באנמיה קשה, מומים מולדים בגפיים ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים ולוקמיה. בחלק מהחולים היא באה לביטוי בגמדות ובפיגור שכלי. הטיפול התומך הניתן לחולים אלו הוא עירויי דם תכופים.

הסיכוי היחיד לריפוי המחלה ועצירת המשך ההידרדרות הוא השתלת תאי אב ממח עצם או מדם טבורי.

מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A (GSD-1A)

מחלה זו מתבטאת באי יכולתו של הגוף לפרק ולהשתמש בגליקוגן (סוכר) וכתוצאה מכך מתפתחת מחלת סוכרת קשה והפרעות במערכות נוספות.

לעיתים מובילה המחלה לגידולים בכבד ואף עלולה להיות קטלנית.

היפראינסוליניזם משפחתית 1 (HHF1)

המחלה מתאפיינת ברמה גבוהה של אינסולין המופרש מהלבלב באופן לא מבוקר. זוהי הסיבה העיקרית לרמה נמוכה של גלוקוז אחרי הלידה. מצב זה עשוי להתבטא לראשונה ביילוד כחולשה, עצבנות וקשיים בהאכלה. ללא טיפול דרסטי ומהיר, עלול להיגרם בהמשך סיבוכים שונים כגון: קשיי נשימה, התכווצויות ונזק קשה למח מרמת הסוכר הנמוכה.

הטיפולים המתבצעים כדי לשמור על רמת סוכר תקינה, לא מועילים לרוב החולים וברוב המקרים דרוש כריתת לבלב מלאה או חלקית.

המחלה בצורתה הקשה, מורשת באופן רצסיבי. ורק היא נבדקת ב'דור ישרים'.

מוקוליפידוזיס סוג 4 (ML4)

מחלה זו הינה מחלה ניוונית קשה של המח הגורמת לפגיעה בהתפתחות הנוירולוגית והמוטורית ולעיוורון.

סימני המחלה מופיעים לפני גיל שנה והחולים עשויים להגיע לבגרות, אך הרמה ההתפתחותית המקסימלית של החולים תואמת לזו של בני 12-18 חודשים.

מחלת נימן פיק סוג A  (NP-A)

המחלה נגרמת מבעיה של חוסר באנזים האחראי לפירוק שומנים מורכבים. כתוצאה מכך קיימת אגירה של שומנים במח, בטחול ובכבד. המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי ושיתוק.

ברוב המקרים, המחלה גורמת למוות בשנים הראשונות של החיים.

תסמונת חסר באנזים DHCR (SLOS)  

המחלה נובעת ממחסור באנזים הנקרא DHCR7 הגורם לפגיעה ברמת הכולסטרול התקינה. בחלק מהמקרים, הפגיעה קיימת כבר בחיים העובריים ואלו לא שורדים. (הפלה טבעית).

בחלק מהמקרים קיימת פגיעה רב מערכתית הכוללת עיכוב בגדילה ובהתפתחות שכלית וכן מומים שונים כגון בכליות ובלב וכן באצבעות.

ניוון שרירים שדרתי (SMA)

מחלה ניוונית של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה. המחלה משפיעה על השרירים הרצוניים שאחראים לפעולות כגון: זחילה, הליכה, שליטה בראש, בצוואר ובבליעה. המחלה משפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימילים, או במילים אחרות על השרירים הקרובים יותר למרכז הגוף. חולשה ברגליים הגבוהה בדרך כלל מחולשה בידיים. התחושה בגוף הינה נורמאלית כמו גם היכולות האינטלקטואליות.

מחלת טיי-זקס (TS)

המחלה נובעת מהפרעה בחילוף החומרים שבגוף, בה החוסר באנזים גורם להצטברות חומרים שומניים בתאי העצב שבמח. כתוצאה מכך, מערכת העצבים מתנוונת ונהרסת.

עד גיל 6 חודשים התינוק מתפתח כרגיל, אך בגיל חצי שנה חלה עצירה בהתפתחות ונוצרת רגישות לקול. עם הזמן התינוק מתחיל לסבול מעיוורון, עיוותי שרירים, התכווצויות ופיגור שכלי. ילדים החולים במחלה זו, אינם מגיעים לגיל 5.

שיעור הנשאות לטיי זקס הוא כ-1 מכל 25 אנשים מקרב יוצאי אשכנז.

תסמונת ווקר ורבורג (WWS)

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בחולשת שרירים שמופיעה מיד לאחר הלידה, יחד עם ליקויי מוח וראייה חמורים. פני השטח של המוח חלקים באופן חריג (lissencephaly) והמוח הקטן וגזע המוח לא מפותחים. לרוב התינוקות החולים יש מים במוח (הידרוצפלוס), קטרקט מוּלד, עיוותי רשתית ופיגור התפתחותי מחמיר והולך. ילדים החולים בדרגה חמורה, נפטרים בילדות מוקדמת.

מבדיקת 'דור ישרים' עולה כי המחלה היא בתדירות גבוהה יותר באוכלוסייה האשכנזית, משהונח בעבר.

 

להורדת קובץ רשימת המחלות לחצו כאן

 

הודעות חשובות

רשימת המחלות והמוטציות מעודכנות החל מ-1.1.2021 ועד לעדכון הגרסה הבאה באתר.

נבדקים שנבדקו לפני תאריך זה, יוכלו לברר במשרדנו, את הרשימה עליה נבדקו.

בעלי מוצא מעורב אשר ציינו זאת בטופס ההרשמה, ייבדקו לשני הסלים הבסיסיים.

ט.ל.ח.

 

טופס 7-70-04 גרסה 1.0 בתוקף מ-1.1.2021

אהבתם? שתפו