חדשות האגודה

גלריה

דור ישרים בארצות הברית

דור ישרים בארצות הברית

למעבר לאתר דור ישרים בארצות הברית לחץ כאן .

צור קשר

צור קשר

 ניתן ליצור קשר דרך האתר          או בטלפון 02-6499888                או במייל info@doryes.com

מספר אישי

מספר אישי

בסיום הבדיקה מקבל הנבדק את מספרו האישי. שמור את המספר לבקשות התאמה.

כרטיס ורוד

כרטיס ורוד

בכרטיס הורוד ממלא הנבדק את תאריך הלידה, טלפונים ליצירת קשר, ארצות מוצא ומספר זהות. 

סל הבדיקות המשלים

סל הבדיקות המשלים לבני אשכנז

 

"דור ישרים" ממשיך במאמציו לצמצם את שכיחותן של מחלות גנטיות קשות וקטלניות באמצעות מחקר ארוך ומקיף בתחום המחלות הגנטיות הפוגעות בקהילה היהודית ובעקבות התקדמות המדע והטכנולוגיה, יש באפשרותנו להרחיב את סל הבדיקות הגנטיות מעבר לעשר המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בסל הבסיסי האשכנזי, ולבדוק עוד שבע מחלות גנטיות קשות וקטלניות, הנחשבות למחלות חשוכות מרפא ר"ל. המחלות בסל המשלים מצויות בקרב יוצאי אשכנז בלבד.
מכיוון ששכיחות הנשאות לשבע המחלות הנוספות היא שונה מהמחלות שבסל הבסיסי, הבדיקות שלהם לא יהוו חלק מסל הבדיקות הבסיסי, כל אחד יוכל להחליט בעצמו אם הוא מעוניין להוסיפם או לא. אנו ב"דור ישרים" ממליצים לשקול את הוספת הבדיקות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.
במקרה שהחלטתם להצטרף לסל הבדיקות המשלים, עליכם ליצור קשר עם משרד "דור ישרים" ולבקש את הוספת הבדיקות שמעבר לסל הבסיסי.                                          

רשימת המחלות הנבדקות ב"דור ישרים" בסל המשלים

 

מחלה

Diseases list

תסמונת ברדט-בידל
 סוג 2

Bardet Biedl Syndrome Type 2

תסמונת ג'וברט

Joubert Syndrome

חסר DLD

 Lipoamide Dehydrogenase ׁׂDefficiency

מייפל סירופ סוג   IB

Maple Syrup Urine Disease Type IB

            נמלין מיאופטיה

          Nemaline Myopathy

תסמונת אשר סוג 1

Usher Syndrome Type 1

תסמונת ווקר ורבורג

Walker - Warburg Syndrome

    

  •  תסמונת ברדט-בידל סוג 2 (BBS2)

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית, מאופיינת בפיגור שכלי קל עד בינוני, פיגמנטציה של הרשתית בעין עם הידרדרות הדרגתית של הראייה, אי ספיקת כליות, השמנת יתר ותפקוד גפיים לא תקין. בעבר הניחו שהמחלה מצויה רק באוכלוסייה הבדואית, אולם "דור ישרים" עזרה בזיהוי מוטציה אשכנזית נפוצה, לאחר שמספר משפחות פנו לעזרתה. 

  •  תסמונת ג'וברט (JS)

 המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת במום מוחי ייחודי שנראה בבדיקת MRI, טונוס שרירים נמוך, דפוס        נשימה לא תקין ועיכוב התפתחותי. תכונות נוספות עשויות לכלול תנועות  חריגות בעיניים, הליכה לא יציבה (אטקסיה), פיגור        שכלי, בעיות ראייה, אצבעות ו/או בהונות נוספות ומחלת כליות. יצויין שהמחלה גורמת גם למוות ר"ל. ל"דור ישרים" היה                תפקיד חשוב בגילוי הגֶן לאחר שמספר משפחות פנו לעזרתה.                                                                                  

  •  חסר E3) DLD)

המחלה גורמת להפרעה מטבולית רצסיבית שבה חילוף החומרים של החלבונים אינו תקין. הדבר גורם להצטברות תוצרי לוואי       רעילים . התסמינים כוללים הקאות חוזרות, כאבי בטן, כבד מוגדל וסיבוכים נוירולוגיים. ל"דור ישרים" ידוע על מספר משפחות         יהודיות אשכנזיות עם חולים במחלה. 

  •  מייפל סירופ סוג MSUDׁׂ) IB)

המחלה גורמת להפרעה מטבולית רצסיבית ולחילוף החומרים של חומצות אמינו אשר בדרך כלל מופיעה כבר לפני הלידה או         כמה ימים אחריה, כמו"כ היא גורמת לאי שקט קשה, עייפות, הפרעות באכילה, נשימה לא סדירה, וירידה ברמת ההכרה. 

  •  נמלין מיאופטיה (NM)  

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית עצבית-שרירית המאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת, במיוחד בצוואר, הפנים והגפיים, טונוס שרירים נמוך והרפלקסים בגידים מדוכאים או נעדרים. המחלה בדרך כלל מופיעה בינקות, וידוע ממצא אופייני (גופי nemaline) בביופסיה של השריר. "דור ישרים" זיהתה מוטציה  יהודית אשכנזית לאחר שכמה משפחות פנו לעזרתה.

  •  תסמונת אשר סוג 1 (USH1)      

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית ומתאפיינת בחירשות מוּלדת עמוקה בשתי האוזניים, ליקויי ראיה מתקדמים עד לעיוורון בעשור השני או השלישי לחיים, ובעיות שיווי משקל. בשל מומי אוזן פנימית (vestibular), הילדים מפתחים עיוורון לילה, שמתפתח לאובדן ראייה היקפית (ראיית מנהרה) ולירידה בחדוּת הראייה.

  •  תסמונת ווקר וורבורג (WWS)    

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בחולשת שרירים שמופיעה מיד לאחר הלידה, יחד עם ליקויי מוח וראייה חמורים. פני השטח של המוח חלקים באופן חריג (lissencephaly) והמוח הקטן וגזע המוח לא מפותחים. לרוב התינוקות החולים יש מים במוח (הידרוצפלוס), קטרקט מוּלד, עיוותי רשתית ופיגור התפתחותי מחמיר והולך. ילדים החולים בדרגה חמורה, נפטרים בילדות מוקדמת. מבדיקת "דור ישרים" עולה כי המחלה היא בתדירות גבוהה יותר באוכלוסיה האשכנזית, משהונח בעבר.

חשוב מאוד! גם בדיקות הסל המשלים יש לעשות מבעוד מועד, ולא להמתין לזמן לחוץ של אמצע שידוך.

יודגש שבדומה לבדיקות של הסל הבסיסי, כך בבדיקות של הסל המשלים, על שני הצדדים לבצע את הבדיקות על מנת לקבל תשובות התאמה.

       

 

אהבתם? שתפו