בדיקת סקר גנטי מורחב

למה נועד סקר גנטי מורחב?

הסיכון למחלות גנטיות רצסיביות קיים כאשר אצל שני ההורים נמצא אותו גן פגום, הגן הפגום אותו נושאים ההורים הוא לרוב ללא משמעות רפואית ביחס להורים הנשאים. ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב מצמצם וממזער יותר את הסיכון למחלות גנטיות אצל הדור הבא, באמצעות בירור מוקדם. למעשה די בכך שאחד מבני הזוג אינו נושא את אותו גן פגום, כדי לוודא שלא תהיה לכך השפעה על הדור הבא ולכן חשובה בדיקת ההתאמה המשותפת לבדיקות גנטיות מורחבות.

על מה נבדקים בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים'??

'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מהו סקר גנטי מורחב?

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות. גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על סקר גנטי מורחב על ידי הוספת הפאנל למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

בסקר גנטי רגיל בודקים את המחלות הקשות והשכיחות ברמה גבוהה על פי המידע המחקרי הקיים כיום ברשויות הבריאות העולמיות. הבדיקות שמבצע "דור ישרים" – סקר גנטי מורחב מותאמות לפי מוצא כאשר בסל הבסיסי נבדקות המחלות השכיחות ביותר לבני אותו מוצא על פי המלצת משרד הבריאות. כך למשל בסל הבסיסי לבעלי מוצא אשכנזי נבדקים 13 מחלות שונות.

למי מומלץ לבצע סקר גנטי מורחב?

סקר גנטי מורחב נותן מענה מקיף יותר ובשל כך הוא רצוי ומומלץ לכל נבדק מכל העדות. ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות בפאנל השמיעה. במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם לפאנל השמיעה מראש.

בשל העובדה שבדיקות סקר גנטי מורחב הופך את ההגנה למקיפה יותר, מומלץ לכל נבדק לשקול אפשרות זו. בוודאי במקרים בהם קיימת איזושהי היסטוריה רפואית במשפחה. ובאופן כללי, כיום חלק גדול מהנבדקים מעדיפים את הסקר המורחב מה שגורם שבבוא העת הם דורשים זאת גם מהצד השני ולכן עדיף לבצע זאת כבר בעת הבדיקה המוקדמת. עם זאת ישנה גם אפשרות לבצע את ההרחבה בעתיד אך אופציה זאת פחות מומלצת בשל הלחץ שהיא עלולה לגרום בזמנים בהם כולם מצפים לתשובה מהירה ככל האפשר.

מה קורה כשרק אחד מבני הזוג ביצע סקר גנטי מורחב?

במקרים בהם רק אחד מהצדדים קיים את בדיקת סקר גנטי מורחב והצד השני ביצע רק את בדיקות הפאנל הבסיסי, בדיקת ההתאמה תיערך רק על המחלות הקיימות פאנל הבסיסי ועל פיהן תינתן התשובה להתאמה או אי התאמה.

כאמור, בדיקה של סקר גנטי מורחב מכסה את רוב המחלות הנדרשות. ככל שלא עברו שנים רבות מביצוע הבדיקה, קיימת כאמור האפשרות לבצע את ההרחבה בשלב שסמוך לבדיקת ההתאמה, אם כי תמיד רצוי לא להמתין ללחץ של הרגע האחרון.