בדיקות גנטיות לפי מוצא

איזו משמעות יש למוצא בבדיקות גנטיות?

בהיסטוריה הרפואית ידוע כי מחלות מסוימות עלולות להשתרש באזורים גיאוגרפיים שונים בעוצמה ובשכיחות גבוהה במיוחד ולעומתם במקומות אחרים בצורה מצומצמת או בכלל לא להופיע. הדבר נכון שבעתיים כשמדובר במחלות גנטיות המועברות בצורה תורשתית על ידי נשאי אותה מחלה אל הדורות הבאים.

בעת הקמת האגודה למניעת מחלות גנטיות – "דור ישרים" לפני עשרות שנים, היה מקובל בקהילייה הרפואית ובציבור בכלל, שהסיכון להימצאות נשאים למחלות אלו שכיח ברוב עד כל המקרים, דווקא אצל יהודים "אשכנזים" יוצאי ארצות מזרח אירופה.

זו הסיבה שבאותן שנים נבדקו בבדיקות הגנטיות המקדימות של האגודה בעיקר יוצאי המדינות הללו. יהודים יוצאי ארצות המזרח "ספרדים" לא מצאו צורך בבדיקות אלו ובצדק.

מה השתנה עם השנים?

עם השנים חלו מספר שינויים דרמטיים ששינו את המפה לחלוטין הן מבחינת הצורך והן מבחינת המודעות.

ראשית, המעבדות המתקדמות של "דור ישרים" שהחלו את הדרך במספר בדיקות גנטיות מצומצם של מחלות שכיחות במיוחד כמו טיי זקס (TS) וסיסטיק פיברוזיס (CF) התפתחו מאוד עם השנים והורחבו לבדיקה של מחלות קשות נוספות. ככל שהתרחב מעגל הבדיקות כך הוא הפך רלוונטי יותר לקהלים נוספים.

מה הן הבדיקות הגנטיות לפי מוצא?

כיום אנו מודעים לשכיחותן של מחלות גנטיות שונות, לבעלי מוצא שונה ולצורך כך התאמנו סל בדיקות ייעודי הבוחן עבור כל נבדק את הבדיקות הגנטיות שרלוונטיות יותר עבורו, זאת על פי הכלל הבסיסי של "דור ישרים" בו לא מייצרים הרחבה של בדיקות ללא צורך נראה לעין.

האם לבעלי מוצא מזרחי יש צורך בבדיקות המוקדמות?

התשובה הקצרה לשאלה זו היא – בוודאי שכן. במשך השנים חוקרי המעבדות של "דור ישרים" עוקבים כל הזמן אחרי ההתפתחויות בעולם המחלות הגנטיות בצורה אינטנסיבית ויסודית. מקרים רבים של משפחות ממוצא מזרחי שנולדו להם ילדים החולים במחלות תורשתיות, הביא למסקנה ברורה שכיום לצערנו המוצא לא מהווה חיסון בפני אותן מחלות ויש צורך בבדיקה מוקדמת לכולם.

יצויין, שישנה המלצה חד משמעית של משרד הבריאות והגופים הרלוונטיים, לעריכת בדיקות סקר גנטיות לכל בעלי המוצא.

למה יש בדיקות גנטיות שונות לפי מוצא?

עם זאת, המחקרים הרפואיים של "דור ישרים" ושל עולם הרפואה הכללי עדיין מסווגים חלק מהמחלות התורשתיות הקשות כשכיחות ונפוצות יותר אצל בעלי מוצא אשכנזי ולעומתן מחלות אחרות כשכיחות יותר אצל בעלי מוצא מזרחי ולכן, בנו ב"דור ישרים" סל שונה של בדיקות לפי מוצא כדי לחסוך בדיקות מיותרות ולצמצם את הטווח לפי רמת הסיכון המקובלת בעולם הרפואי.

אלו בדיקות קיימות בכל סל?

כיום מוצעים לנבדקים שני סלים בסיסיים וסל המשלים. הסלים הבסיסיים מותאמים למוצא הנבדק – סל בסיסי למוצא אשכנזי וסל בסיסי ליוצאי עדות המזרח ותימנים (לפי המלצת משרד הבריאות). נבדק שהמוצא שלו כולל גם אשכנזים וגם עדות המזרח ייבדק גם למחלות שבסל הבסיסי האשכנזי וגם למחלות שבסל הבסיסי לעדות המזרח. בנוסף מוצע לנבדקים סל משלים הכולל 6 מחלות נוספות המצויות באוכלוסייה האשכנזית.

את רשימת הבדיקות המלאה ניתן למצוא באתר לקריאה ולהורדה, כולל הסברים מורחבים ומפורטים על כל בדיקה ומשמעותה.