הרפואה התקדמה לאין שיעור בשנים האחרונות ועולם הגנטיקה הפך ממושג מדעי מופשט לכלי מעשי שמאפשר לכל אדם להעריך את הסיכונים האישיים והמשפחתיים. כאשר מדובר על סוגי בדיקות גנטיות, עולות שאלות שונות ובהן: מהם ההבדלים בין הבדיקות, מה המשמעות של כל אחת וחשוב לא פחות, איזו בדיקה הכי רלוונטית. התשובות לשאלות אלו מקבלות מענה רפואי לצד מענה ערכי המאפשר לקיחת אחריות וקבלת החלטות מתוך ידע.
במאמר זה אנו באים לסקור את סוגי הבדיקות הגנטיות הקיימות היום. נבין את ההבדלים ביניהן, בין הבדיקות הכלליות לאלו הייעודיות והממוקדות ונשאף לעשות סדר בתחום שנראה לרבים מורכב. המטרה היא לאפשר לכל אחד ואחת לקבל את ההחלטות הטובות ביותר לעתיד וזאת מתוך ידע ובהירות של הנושא.
ההבדלים בין בדיקות גנטיות רפואיות לבין בדיקות מניעתיות
השיח על סוגי בדיקות גנטיות עשוי לבלבל וזאת כיוון שיש לבדיקות שתי מטרות. הראשונה היא אבחון רפואי והשנייה מניעתית. בדיקות אבחון יתבצעו לרוב כשישנו חשד למחלה מסוימת (בשל תסמין או סיבה אחרת). במקרה זה, בדיקה יכולה לעזור לזהות את הגורם הגנטי לבעיה שכבר קיימת.
לעומת זאת, בדיקות מניעתיות, כמו אלו שמתבצעות בדור ישרים, מתבצעות כשהאדם בריא לחלוטין ומיועדות לאתר גנים, אשר בשילוב בן או בת זוג מסוים, עשויים להוות סיכון להיווצרות מחלות גנטיות קשות בדור הבא. כלומר, אלו סוגי בדיקות גנטיות אשר לא נוגעות למצב הנוכחי של הנבדק אלא למידע גנטי (יש שיאמרו ״שקט״) שהוא נושא איתו.
ללא בדיקה מניעתית אי אפשר לזהות את אותן מחלות ואי אפשר לאתר סיכונים. בדיקות אלו מביאות יתרון משמעותי כשהן מאפשרות לפעול מראש, מתוך אחריות ושיקול דעת ולסייע בקבלת החלטות משמעותיות בחיים, ללא כל סיכון.
ההחלטה אילו סוגי בדיקות גנטיות לבצע
עולם הגנטיקה מרתק והוא מכיל בתוכו ידע רב שרק ממשיך להתפתח. הוא מביא בחשבון מרכיבים שונים ואחד מהם הוא השונות בין הקהילות והאוכלוסיות השונות. מחקרים רבים הוכיחו כי מוטציות גנטיות מסוימות מאפיינות קבוצה אחת אך אלו בכלל לא קיימות בקבוצה אחרת.
בין אם מדובר בבני עדות המזרח, יוצאי אירופה, קהילות חרדיות, חסידויות מסוימות או כל קבוצה אתנית אחרת, אפשר לראות התפתחות מערך גנטי ייחודי לאותה קבוצה. לכן, אין בדיקה אחת שמתאימה לכולם, אלא חשוב לבצע התאמה לפרופיל הגנטי של הנבדק והנבדקת. הקריטריונים שנלקחים בחשבון יהיו המוצא וההקשר הקהילתי, וזהו היסוד עליו בנוי הפאנל הגנטי של דור ישרים.
במקום לבצע בדיקות גנטיות למאות מחלות ומוטציות, שחלקן לא רלוונטיות ויותר מכך, עלולות לגרום לבלבול ודאגה, מתבצעת בדיקה ממוקדת המתמקדת במחלות קשות ששכיחות ומוכרות יותר בקבוצת הסיכון הספציפית. זוהי הדרך לקבל את המידע המעמיק, בצורה ברורה ובהירה וכל זאת בלי להכביד במידע עודף ובלי לחרוג מגבולות הדיסקרטיות. זהו עוד יתרון משמעותי לכל מי שמחפש אחר מענה מדויק, מותאם ומכובד.
סוגי בדיקות גנטיות שמוצעות על ידי דור ישרים
מבט על סוגי הבדיקות הגנטיות הקיימים היום מציג תמונה רחבה. ישנן בדיקות מסחריות, רפואיות ומחקריות, חלקן כוללות פירוט נרחב על מאפיינים גנטיים שונים. החל מנטייה למחלות כרוניות ועד לאבחונים שמטרתם רפואית ודיאגנוסטית. ישנן בדיקות רבות, חלקן נחוצות וחלקן מכבידות על הנבדקים. המטרה היא לאסוף את המידע הרלוונטי ביותר בהתאם לרקע האישי.
הגישה של דור ישרים היא למנוע מצב של העברת מחלות גנטיות רצסיביות. ברגע ששני בני הזוג נושאים גנים פגומים לאותה מחלה, ישנו סיכון למחלה גנטית לדור העתיד, אך כאשר מבצעים בדיקה מקדימה – ניתן למנוע מחלות קשות. השיטה ייחודית, התוצאות לא נמסרות באופן ישיר והנבדקים מקבלים תשובה של התאמה גנטית לבני זוג מיועדים. כל זאת בדיסקרטיות מלאה וכדי לאפשר מניעת בעיה לפני שהיא נוצרת.
הבדיקה עצמה נחלקת לשני פאנלים: הפאנל הבסיסי, שכולל עשרות מחלות גנטיות רצסיביות קשות ומותאמות לקהילה ולרקע האישי. פאנל זה בוחן חמישים וארבע מחלות, רובן קשות ושכיחות. הפאנל השני, פאנל שמיעה, בוחן עשרים מחלות שמיעה והוא יכול להתאים לכל העדות וכן לכל מי שמעוניין להוסיף בדיקה. כל הבדיקות מתבצעות במעבדות המוסמכות על ידי הרשות להסמכת מעבדות ומשרד הבריאות. אותן מעבדות עוברות ביקורות קפדניות על מנת להבטיח את הסטנדרט הגבוה ביותר.