בדיקות סקר גנטיות

תהליכי בדיקת הסקר הגנטי בדור ישרים

דגימת הבדיקה נלקחת למעבדות מיוחדות בהן מבוצעת סקירה מקיפה ונרחבת הכוללת עשרות מחלות תורשתיות קשות. בעיקרון, ההבדלים העיקריים בין הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי קופות החולים לבין אלו המבוצעות על ידי 'דור ישרים' מתבטאים בשלב המוקדם בו הן מבוצעות, ובסגנון התשובות שהינן רק תשובות התאמה גנטית בין בני הזוג ולא תשובות על מצבו הגנטי של הנבדק וכן באנונימיות המוחלטת בהן מתבצעות בדיקות סקר גנטיות ב'דור ישרים'.

אנו מכבדים כל אחד ואחת אשר מגיעים אלינו ומקפידים לבצע את הבדיקות באנונימיות מוחלטת. רק הנבדקים או הוריהם יקבלו את תוצאות ההתאמה, זאת לאחר מסירת אמצעי זיהוי נאותים, על מנת למנוע זליגת מידע רפואי אישי לגורמים זרים.

היעילות של בדיקות סקר גנטיות

יעילותן של בדיקות סקר גנטיות במניעת התפשטותן של מחלות גנטיות תורשתיות, היא ברורה ומובהקת מעל לכל ספק. במגזרים בהם עלתה רמת המודעות וכמות הנבדקים בבדיקה מוקדמת עלתה, ניתן לראות במקביל ירידה מובהקת וברורה בכמות הלידות של תינוקות עם אותם מחלות קשות. מנהלי בתי חולים ומחלקות המטפלות בתחום, מעידים על מחלקות שלימות שנסגרו בעקבות עליית המודעות וריבוי הבדיקות הגנטיות המוקדמות שמבוצעות באותה סביבה.

היום היעילות של הבדיקה הגנטית גבוהה יותר מאי פעם. היא מאפשרת לנו לקבל מידע על מחלות גנטיות רבות כולל עוד עשרים מחלות הקשורות בשמיעה. כל אלה הן בדיקות למחלות גנטיות רצסיביות אשר עלולות לעבור בתורשה, במקרה ושני ההורים נשאים למחלה.

ההבדל בין מחלה לבין נשאות

ישנו הבדל גדול בין מחלה לבין נשאות למחלה. המחלה היא החלק הפעיל, כאשר אדם חולה במחלה גנטית שלעיתים אין לה מרפא והוא סובל ממנה לכל אורח חייו. חלק מהמחלות הגנטיות הן מחלות קשות מאד שמובילות לסבל רב כבר מרגע הלידה.

בניגוד למחלה, הנשאות היא במרכיב הגנטי ובמחלות רצסיביות הנבדקות ב'דור ישרים', רק אם שני ההורים נשאים לאותה המחלה, היא יכולה להופיע בקרב הילדים. הנשאות יכולה לעבור בין דורות מבלי שאף אחד יהיה חולה אך ברגע שיהיה מפגש בין שני בני זוג ששניהם נשאים, התוצאה עלולה להיות הופעה של המחלה. ניתן להימנע מכך רק על ידי ביצוע סקר גנטי מלא בבדיקה פשוטה ולא כואבת.

ביצוע הבדיקות הנחוצות

אנחנו מבצעים רק בדיקה של מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות. ורק מחלות המופיעות בתדירות גבוהה כשהן עלולות להוביל לפגיעה קשה או לחיים בסבל. אנו לא מבצעים בדיקות שאינן נגרמות משני בני הזוג ובתוכן מחלת X  שביר ודושן, אותן ניתן לבצע ללא כל עלות במסגרות רפואיות אחרות.

המשימה שלנו היא לספק לכל אחד ואחת את המידע הנחוץ להם, בנוחות מקסימלית, תוך הקפדה על שמירת המידע. כיוון שכל כך פשוט לעבור את הבדיקה, מומלץ לבצע אותה בשלב מוקדם בחיים ובהתאם לתוצאות, לקבל החלטות מושכלות. אנחנו מקפידים לבצע רק את הבדיקות הנחוצות כשהאפשרויות רחבות והמידע שניתן מקיף.