דור ישרים
האגודה לצמצום מחלות גנטיות
מי אנחנו?
'דור ישרים' הינה אגודה לצמצום מחלות גנטיות רצסיביות. מטרת האגודה היא לצמצם לידת תינוקות הלוקים במחלות גנטיות חשוכות מרפא ע"י בדיקה מוקדמת ובחינת ההתאמה הגנטית לפני האירוסין. שיטת 'דור ישרים' הינה שיטה ייחודית – הבדיקות ב'דור ישרים' הינן דיסקרטיות ואנונימיות לחלוטין, תוצאות הבדיקות לא נמסרות לנבדקים, הנבדקים מקבלים תשובת התאמה לבני זוג מיועדים באמצעות הצלבת מספרי הבדיקות בלבד.
בדיקות גנטיות 'דור ישרים' מבוצעות במעבדות באיכות הגבוהה ביותר המוסמכות ע"י הרשות להסמכת מעבדות (ISO15189) ומשרד הבריאות.
כיום נבדקות בפאנל הבסיסי חמישים וארבע מחלות. הפאנל מוגדר ברובו למחלות קשות ויותר שכיחות ומיועד לכלל העדות, לפי הנצרך בכל עדה ועדה.
מומלץ להוסיף לבדיקה גם את פאנל השמיעה הכולל בדיקה לעשרים מחלות של שמיעה. הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות בכלל העדות.
מה אנחנו עושים?
'דור ישרים' נוסדה לצורך צמצום מחלות גנטיות רצסיביות. המטרה היא לצמצם סיכון בנישואין של זוגות כששני בני הזוג נשאים לאותה מחלה גנטית, ע"י בדיקה מוקדמת ובחינת ההתאמה הגנטית. שיטת 'דור ישרים' הינה שיטה ייחודית – הבדיקות ב'דור ישרים' סודיות, תוצאות הבדיקות לא נמסרות לנבדקים, הנבדקים מקבלים תשובת התאמה גנטית לבני זוג מיועדים.
בנוסף לחמישים וארבע המחלות הנבדקות בפאנל הבסיסי, ניתן להוסיף פאנל שמיעה עבור עשרים מחלות נוספות של שמיעה. הפאנל מיועד לכלל העדות לפי הנצרך בכל עדה ועדה. כמובן שגם פאנל זה נבחן באותה בדיקת מעבדה ואין צורך לבוא ולהיבדק בשנית. זוגות רבים נעזרים בבדיקות אלו ונחסכת להם עוגמת נפש גדולה בעקבות גילוי מוקדם וצמצום סיכון של נישואי זוגות ששניהם נשאי אותם מחלות שמיעה.
בדיקות 'דור ישרים' מבוצעות במעבדות באיכות הגבוהה ביותר המוסמכות על ידי הרשות להסמכת מעבדות (ISO 15189) ומשרד הבריאות. המעבדות עוברות ביקורות קבועות על מנת לעמוד בסטנדרטים הגבוהים. כיום נבדקות בפאנל הבסיסי חמישים וארבע מחלות שרובן קשות ושכיחות יותר ופאנל שמיעה הכולל בדיקות לעשרים מחלות שמיעה לכלל העדות.
בדיקות גנטיות
בדיקות גנטיות הן בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים. מחקרים רבים שנערכו בכל רחבי העולם במשך עשרות השנים האחרונות קובעים באופן חד משמעי כי לבדיקות הגנטיות המוכרות כיום, רמת יעילות ואמינות גבוהים במיוחד.
בדיקות סקר גנטיות מיועדות לרוב לאנשים בריאים, שאינם סובלים ממחלות ואינם בהכרח מכירים במקרים של מחלות גנטיות במשפחתם. המטרה היא לזהות נשאות למחלות תורשתיות עוד לפני הנישואין ולבחון אם שני בני זוג נשאים של אותה מחלה רציסיבית.
נשאות גנטית אינה אומרת שהאדם חולה. במרבית המקרים, הנשאות ממשיכה לעבור מדור לדור, בלי כל מחלה ותסמינים, כך שהנשאים אינם מודעים לכך בכלל, אלא יכולים לגלות אותה בבדיקה בלבד. עם זאת, כששני בני זוג נשאים של אותה המחלה, עלול להיווצר סיכון להעברתה לילדיהם ולכן הסקר הגנטי בוחן גם את המצב של כל אחד מהנבדקים וגם את המשמעות של השילוב הגנטי בין השניים.
היום יש לרפואה כלים טובים שמאפשרים להימנע מבעיות גנטיות. הבדיקות פשוטות לביצוע, אינן דורשות זמן רב מצד הנבדקים ונעשות באווירה מכילה ובתהליך ברור, כשכל שאלה מקבלת תשובה מראש.
היתרון המרכזי בביצוע בדיקות גנטיות הוא בקבלת מידע בשלב מוקדם, עוד לפני שנוצר מצב המחייב קבלת החלטות מורכבות. כשהבדיקה מתבצעת מראש, ניתן לבדוק את ההתאמה הגנטית של בני הזוג בשלב מוקדם ולפעול מתוך ידע, אחריות ושיקול דעת.
בדור ישרים מתבצעת הבדיקה באמצעות דגימת דם פשוטה. המידע הגנטי האישי נשמר באופן דיסקרטי ואינו נמסר לנבדקים. הפעולה שמתבצעת היא הצלבה בין הבדיקות של שני הצדדים והתשובה מתייחסת אך ורק להתאמה בין השניים.
מי צריך להיבדק בבדיקה גנטית?
בשונה מהגישה הרווחת בעולם, לקיים בדיקות גנטיות רק לזוגות המתכננים הריון או לאחר תחילת הריון, כאשר במקרים רבים מדובר בפעולה שמגיעה מאוחר מידי וכבר אין דרך למנוע את הבעיה, ב'דור ישרים' ממליצים לכל אדם צעיר עוד בטרם יצירת קשר זוגי לבצע את הבדיקה ולבדוק את ההתאמה לפני שהופכים לזוג נשוי. זאת במטרה לצמצם את הסיכון לפני שהוא נוצר.
הבדיקה רלוונטית גם למי שלא יודע על כל מחלה גנטית במשפחתו. חשוב לדעת כי נשאות למחלות רצסיביות יכולה לעבור דורות גם בלי להראות סימנים לאורך שנים רבות. הבדיקה יכולה להתבצע כבר מגיל בגרות כשכל הנתונים נשמרים לצורך שימוש עתידי בזמן המתאים. אין צורך להמתין לרגע בו הקשר כבר מתקדם. ידע מקדים מאפשר לקבל החלטות בשלבים הנכונים.
המודעות לחשיבות המניעה יחד עם ההתפתחות הטכנולוגית בתחום הרפואי, מאפשרות לנו להציע בדיקות מקדימות שיובילו לקבלת החלטות עתידיות טובות. מדובר בקבלת מידע מקדים שיסייע לבני הזוג לקבל את ההחלטות הנכונות מראש. זוהי הדרך הטובה ביותר לקבל את כל המידע הנדרש על הפוטנציאל הגנטי.
איך מבצעים בדיקות גנטיות?
בדיקות גנטיות נעשות על ידי נטילת דגימת דם פשוטה, ללא צורך בהכנה מוקדמת או צום. היא מבוצעת במוקדים ייעודיים ובמסגרת הרבה ממוסדות הלימוד או במבצעים מורחבים המתקיימים מפעם לפעם ומתפרסמים בתקשורת. לבדיקה אין תופעות לוואי וניתן לחזור לשגרה מלאה מיד לאחר סיום הבדיקה.
מבחינת אופי הבדיקה, נטילת הדם דומה לכל בדיקת דם רגילה והיא נמשכת זמן קצר. לכל היותר תהיה תחושת דקירה קלה בעת הכנסת המחט אך לאחר הסיום לא צפויה כל תחושה באזור. התהליך כולו מתבצע בדיסקרטיות מלאה, תוך הקפדה רבה על פרטיות הנבדקים ושמירת המידע האישי והגנטי.
עוד לפני ההגעה לבדיקה, ניתן לשאול מראש כל שאלה שעולה ולהגיע לבדיקה כשכל המידע כבר ברור. כמובן, בכל שלב ניתן להעלות עוד שאלות וזאת כדי להבטיח שכל המידע הגנטי הנדרש ייבדק. המטרה שלנו היא לאפשר לכל אחד ואחת לעבור את הבדיקה בצורה המיטבית והנוחה ביותר. לכן, אפשר להתייעץ ולקבוע לבצע אותה במקום המתאים ביותר באופן אישי מבחינת הגישה.
אלו סוגים ישנם בבדיקות גנטיות?
פעולת בדיקות גנטיות לפני נישואין מבוצעת על ידי דגימת דם פשוטה. הדגימה נלקחת למעבדות מיוחדות בהן מבוצעת סקירה מקיפה ונרחבת הכוללת עשרות מחלות תורשתיות קשות. בעיקרון ההבדלים העיקריים בין הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי קופות החולים לבין אלו המבוצעות על ידי 'דור ישרים' הם השלב המוקדם בו הן מבוצעות וכן האנונימיות המוחלטת בהן מתבצעות הבדיקות ב'דור ישרים'.
ישנו יתרון בולט לביצוע בדיקות גנטיות כאשר אין צורך בהפניה או אישורים מיוחדים לעשות אותן. העובדה שאפשר לבצע את הסקר הגנטי המורחב והמדויק בשלב מוקדם, מתי שרוצים, מובילה לקבלת החלטות מושכלות על בסיס מידע מקיף ומהימן.
תהליכי בדיקת סקר גנטי בדור ישרים
תהליך בדיקת סקר גנטי מתחיל בנטילת דגימת דם וברישום מסודר של הנבדק שכולל הפקת מספר בדיקה אישית אשר ישמש בהמשך הדרך להגשת בקשת התאמה. לאחר מכן מועברת הדגימה למעבדה ושם היא נבחנת בהתאם לפאנל שנבחר.
דגימת הבדיקה נלקחת למעבדות מיוחדות בהן מבוצעת סקירה מקיפה ונרחבת הכוללת עשרות מחלות תורשתיות קשות. בעיקרון, ההבדלים העיקריים בין הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי קופות החולים לבין אלו המבוצעות על ידי 'דור ישרים' מתבטאים בשלב המוקדם בו הן מבוצעות, ובסגנון התשובות שהינן רק תשובות התאמה גנטית בין בני הזוג ולא תשובות על מצבו הגנטי של הנבדק וכן באנונימיות המוחלטת בהן מתבצעות בדיקות סקר גנטיות ב'דור ישרים'.
אנו מכבדים כל אחד ואחת אשר מגיעים אלינו ומקפידים לבצע את הבדיקות באנונימיות מוחלטת. רק הנבדקים או הוריהם יקבלו את תוצאות ההתאמה, זאת לאחר מסירת אמצעי זיהוי נאותים, על מנת למנוע זליגת מידע רפואי אישי לגורמים זרים.
היעילות של סקר גנטי
יעילותן של בדיקות סקר גנטיות בצמצום התפשטותן של מחלות גנטיות תורשתיות, היא ברורה ומובהקת מעל לכל ספק. במגזרים בהם עלתה רמת המודעות וכמות הנבדקים בבדיקה מוקדמת עלתה, ניתן לראות במקביל ירידה מובהקת וברורה בכמות הלידות של תינוקות עם אותם מחלות קשות. מנהלי בתי חולים ומחלקות המטפלות בתחום, מעידים על מחלקות שלימות שנסגרו בעקבות עליית המודעות וריבוי הבדיקות הגנטיות המוקדמות שמבוצעות באותה סביבה.
היום היעילות של הבדיקה הגנטית גבוהה יותר מאי פעם. היא מאפשרת לנו לקבל מידע על מחלות גנטיות רבות כולל עוד עשרים מחלות הקשורות בשמיעה. כל אלה הן בדיקות למחלות גנטיות רצסיביות אשר עלולות לעבור בתורשה, במקרה ושני ההורים נשאים למחלה.
ככל שיותר אנשים נבדקים מראש, גדלה היכולת לאתר שילובים העלולים ליצור סינון ולצמצם את שכיחותן של מחלות תורשתיות קשות. הרחבת הבדיקות מאפשרת להתייחס למספר גדול יותר של מצבים תורשתיים ולספק תמונה רלוונטית ומעודכנת. לצד זאת יש לזכור כי הסקר מתייחס למחלות הכלולות בפאנלים ואינו שולל אפשרות למחלות אחרות.
ההבדל בין מחלה לבין נשאות
ישנו הבדל גדול בין מחלה לבין נשאות למחלה. המחלה היא החלק הפעיל, כאשר אדם חולה במחלה גנטית שלעיתים אין לה מרפא והוא סובל ממנה לכל אורח חייו. חלק מהמחלות הגנטיות הן מחלות קשות מאד שמובילות לסבל רב כבר מרגע הלידה.
נשא של המחלה הוא לרוב אדם בריא שאינו מציג כל תסמינים ואינו מודע לנשאות. לכן, גם כאשר אין במשפחה מקרים ידועים של מחלה גנטית, יש להביא בחשבון כי עדיין תיתכן נשאות שעלולה להתבטא כמחלה רק במקרה ששני בני הזוג נשאים. לכן יש לבצע בדיקות בשלבים מוקדמים ולוודא התאמה עוד לפני נישואין.
בניגוד למחלה, הנשאות היא במרכיב הגנטי ובמחלות רצסיביות הנבדקות ב'דור ישרים', רק אם שני ההורים נשאים לאותה המחלה, היא יכולה להופיע בקרב הילדים. הנשאות יכולה לעבור בין דורות מבלי שאף אחד יהיה חולה אך ברגע שיהיה מפגש בין שני בני זוג ששניהם נשאים, התוצאה עלולה להיות הופעה של המחלה. ניתן להימנע מכך רק על ידי ביצוע סקר גנטי מלא בבדיקה פשוטה ולא כואבת.
ביצוע בדיקות סקר גנטיות הנחוצות
אנחנו מבצעים רק בדיקה של מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות. ורק מחלות המופיעות בתדירות גבוהה כשהן עלולות להוביל לפגיעה קשה או לחיים בסבל. אנו לא מבצעים בדיקות למחלות שאינן נגרמות משני בני הזוג ובתוכן מחלת X שביר ודושן, אותן ניתן לבצע ללא כל עלות במסגרות רפואיות אחרות.
בחרנו להתמקד במחלות אשר אופן ההורשה שלהן והחשיבות שלהן בבחינת שילוב שני הצדדים גבוה. כל מחלה אשר מועברת במנגנון אחר, דורשת מסלול בירור שונה ולכן נכון לבדוק אותה במסגרת הרפואית המתאימה לכך.
המשימה שלנו היא לספק לכל אחד ואחת את המידע הנחוץ להם, בנוחות מקסימלית, תוך הקפדה על שמירת המידע. כיוון שכל כך פשוט לעבור את הבדיקה, מומלץ לבצע אותה בשלב מוקדם בחיים ובהתאם לתוצאות, לקבל החלטות מושכלות. אנחנו מקפידים לבצע רק את הבדיקות הנחוצות כשהאפשרויות רחבות והמידע שניתן מקיף.
בחירה ממוקדת של המחלות הנבדקות מאפשרת לנו להציע סקר בעל ערך מעשי, בלי להעמיס במידע שאינו קשור למטרת ההתאמה. בצורה זו אנו שומרים על איזון בין היקף בדיקה רחב לבין תשובה ברורה ורלוונטית.
מה מגלה בדיקת סקר גנטי?
לאחר נטילת דגימת הדם מהנבדק או הנבדקת וביצוע בדיקות גנטיות, אנו בודקים האם הנבדק הוא נשא של אחת מהמחלות התורשתיות הנבדקות. עובדת היותו נשא היא רק חצי מהסיפור. כאשר תתבקש התאמה מול המיועדת לנישואין, תינתן התשובה אם יש התאמה גנטית בין בני הזוג למחלות שנבדקו, אם לאו. כלומר, האם שני בני הזוג הללו נשאים לאותה מחלה ומצויים בסיכון גבוה ללידת ילדים עם אחת או יותר מהמחלות והמומים הנבדקים בבדיקות הגנטיות.
הממצא האישי מקבל משמעות מעשית רק לאחר שמתבצעת הצלבה של הנתונים של שני הצדדים. בדור ישרים לא נמסר פירוט על המצב הגנטי של כל אחד מהנבדקים, אלא רק תשובה ברורה ומדויקת האם ישנה התאמה בניהם. זו הדרך הדיסקרטית והבטוחה לקבל את המידע שנחוץ להמשך הדרך.
ידע הוא מרכיב חשוב בקבלת החלטות עתידיות והבדיקות הגנטיות הן משמעותיות. ככל שהנושא מתפתח, המודעות גדלה וההחלטה לבצע את הבדיקה המוקדמת, טבעית יותר. כיוון שאנו מקפידים על הימנעות מחשיפה שלא לצורך, כל אחד ואחת יכולים להגיע לביצוע הבדיקה ללא חשש.
מה רמת האפקטיביות של בדיקות גנטיות?
רמת האפקטיביות של בדיקות גנטיות הינה ברורה ומובהקת ללא כל ספק. במגזרים בהם עלתה רמת המודעות וכמות הנבדקים בבדיקה מוקדמת עלתה, ניתן לראות במקביל ירידה מובהקת וברורה בכמות הלידות של תינוקות עם אותם מחלות קשות. מנהלי בתי חולים ומחלקות המטפלות בתחום, מעידים על מחלקות שלימות שנסגרו בעקבות עליית המודעות וריבוי הבדיקות הגנטיות המוקדמות שמבוצעות באותה סביבה.
כמובן, יש לזכור כי רמת האפקטיביות תלויה בהיקף הפאנל, בהתאמה של הבדיקות לאוכלוסייה ובמועד בו מתבצעת הבדיקה. ככל שמבצעים את הסקר בצורה מקיפה ומוקדמת יותר, כך האפשרות לזהות סיכונים בזמן ולהשתמש במידע בצורה אחראית, עולה.
אפשר לראות את האפקטיביות של הבדיקות לא רק בקרב זוגות אשר יודעים שהם בקבוצות סיכון. היעילות של הבדיקות באה לידי ביטוי בשלבים שונים של מעגל החיים. כשמבצעים את הבדיקות טרם הנישואין, הן מאפשרות לקבל מידע גנטי רחב ואפקטיבי יותר ובהתאם לכך, כל נבדק ונבדקת יכולים לקבל החלטות מושכלות בשלב מוקדם בחיים.
מה כוללות הבדיקות סקר גנטיות בדור ישרים?
ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה ביותר. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רציסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג. ניתן לבדוק X שביר ודושן ללא תשלום במסגרות רפואיות אחרות.
בחירת פאנל הבדיקות התקבלה מתוך מטרה להתמקד במחלות שהן יש משמעות גבוהה לאיתור מוקדם. מכאן שהבדיקות לא כוללים את כל המחלות הגנטיות האפשריות אלא מחלות קשות המתאימות למודל הבדיקה של דור ישרים ולמאפייני האוכלוסייה הנבדקת.
החלוקה היא לפאנל בסיסי ופאנל שמיעה וזאת כדי לאפשר לכל נבדק ונבדקת לבחור את היקף הבדיקה ואת המסלול המתאים. שתי האפשרויות נועדו להרחיב את המידע הזמין ולצמצם סיכונים הקשורים למחלות רצסיביות שנכללות בבדיקה.
המשימה שלנו היא לסייע ביצירת מידע מקיף על המאגר הגנטי ולעשות זאת ביעילות המרבית. הפניה אלינו מאפשרת לאתר 54 מחלות גנטיות חמורות בבדיקה הבסיסית ובנוסף עוד 20 מחלות הקשורות לשמיעה, כאופציה להרחבת הבדיקה.
האם ניתן לסמוך על בדיקות גנטיות של דור ישרים?
בדיקות גנטיות של 'דור ישרים' מבוצעות במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה. המעבדות מקושרות למרכזים המתקדמים בעולם ומתעדכנות בשיטות העבודה החדישות ביותר ללא ויתור על בקרת האיכות.
'דור ישרים' עובד תחת פיקוח צמוד של משרד הבריאות וזוכה לניקוד הגבוה ביותר בכל המדדים של מכוני התקנים הרפואיים הגדולים באירופה ובארה"ב. רוצים לבצע בדיקות גנטיות מורחבות, או בדיקת סקר גנטי? צרו אתנו קשר עוד היום.
| שאלה | תשובה |
|---|---|
| מה ההבדל בין בדיקת סקר גנטי בקופת חולים לבדיקה בדור ישרים? | בשלב המוקדם בו הן מבוצעות, בדיסקרטיות ובתשובות המפורטות על המצב הגנטי הכללי. |
| איך מתבצעות בדיקות סקר גנטיות? | על ידי בדיקת דם פשוטה. |
| איפה עושים את הסקר גנטי? | הסקר מתבצע במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה. |