מחלות גנטיות

מהן מחלות גנטיות?

מחלות גנטיות הן מחלות המבוססות על תורשתיות, הן נוצרות משינוי החומר התורשתי ומועברות אל הדור הבא. בין המחלות הגנטיות קיימות דרגות חומרה שונות כשהחמורות שבהן עלולות לגרום למוות בגיל צעיר או לסבל רב ובנוסף בהרבה מקרים, הן נחשבות כחשוכות מרפא. בין המחלות קיימת גם חלוקה ברמת השכיחות. כמובן, ככל שהמחלה נדירה יותר יש סיבות רבות יותר שלא לחשוש מהן, לעומת המחלות שברמת שכיחות גבוהה יותר, אותן רצוי לזהות ולמנוע ככל האפשר.

האם יש דרך לרפא מחלות גנטיות?

סוגי המחלות הגנטיות הנחשבות כחשוכות מרפא מעצם הגדרתן לא ניתנות לריפוי. הדרך היחידה והנכונה היא פשוט לעשות הכל כדי למנוע אותן ויש בהחלט מה לעשות בעניין. הדרך היעילה ביותר, למנוע מחלות גנטיות היא על ידי בדיקות מוקדמות. במשפחות בהן ידועות מחלות תורשתיות, הבדיקות ממוקדות ראשית במחלות הספציפיות לבירור נשאות והתאמה על המחלות העלולות להוות סיכון.

מי צריך להיבדק עבור מחלות גנטיות?

קיימת רשימת מחלות גנטיות שכיחות שרצוי לכל מי שעומד לקראת נישואין להיבדק כדי למזער סיכונים. מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה.

'דור ישרים' מתבסס על המחקרים המעודכנים ביותר בארץ ובעולם ומקיים בעצמו צוות מחקר שעוקב כל הזמן אחרי מגמות ושינוים בעולם המחקר והרפואה ומגבש רשימת מחלות ברמת שכיחות המצריכה בדיקת סקר גנטית לכלל האוכלוסייה.

מחלות גנטיות לפי מוצא

בשל האופי התורשתי של המחלות הגנטיות יש משמעות גם למוצא כאשר בארצות שונות קיימת שכיחות גבוהה יותר למחלות מסוימות ובאחרות פחות. בקרב האוכלוסייה היהודית בעולם ישנה חלוקה מוכרת על ידי משרד הבריאות בין יהודים בעלי מוצא אשכנזי לבין יוצאי ארצות המזרח. בקרב בעלי המוצא האשכנזי היה ידוע במשך שנים רבות על קיומן של מחלות גנטיות שהיו נפוצות מאוד. עם השנים נמצאו בקרב אוכלוסיית בעלי המוצא המזרחי עדויות לקיומן של חלק מהמחלות הגנטיות המוכרות וכן מחלות נוספות ושונות שהינן בשכיחות גבוהה המצדיקה ומצריכה קיום בדיקות סקר מוקדמות גם באוכלוסייה זו.

בדיקות סקר מוקדמות למחלות גנטיות

הדרך המומלצת ביותר למנוע מחלות גנטיות היא כאמור בדיקה מוקדמת, הבדיקות המוקדמות מבוצעות במטרה לאתר סיכון למחלות תורשתיות קשות. ההמלצה של מיטב הרופאים וגדולי הרבנים היא שכל צעיר וצעירה בשנים שלפני נישואיהם יבצעו בדיקות גנטיות, ובבוא העת כשזה יהיה רלוונטי יוכלו לבצע בדיקת התאמה ולמנוע עוגמת נפש ומחלות קשות חלילה מדור העתיד.

מה רמת היעילות של הבדיקות הגנטיות?

מאז הקמת 'דור ישרים' ומערך הבדיקות המוקדמות המקיף קהלים רחבים יותר ויותר, ניתן למצוא במקביל את הגרף היורד של כמות המקרים של מחלות גנטיות בקרב האוכלוסייה הנבדקת. הבדיקות נערכות באופן גורף בתחנות בדיקה ייעודיות ובימי בדיקות מרוכזים במהלך השנה וכן בדיקות מרוכזות בתוככי מוסדות החינוך לנוער.

ב'דור ישרים' עוסקים כל העת במקביל גם בהעמקת התודעה לצורך של בדיקות מוקדמות לכל העדות, גם בקיום הבדיקות בצורה המקצועית ביותר ומתן מענה של התאמה לנבדקים בשעת אמת, ובמקביל מקיימים מחלקת מחקר מהמתקדמות בעולם, הכל במטרה לצמצם ולמזער את קיומן של המחלות הגנטיות ככל האפשר.