מחלות גנטיות

מידע כללי לנבדקים >> מחלות גנטיות

מהן מחלות גנטיות?

מחלות גנטיות הן מחלות המבוססות על תורשתיות, הן נוצרות משינוי החומר התורשתי ומועברות אל הדור הבא. בין המחלות הגנטיות קיימות דרגות חומרה שונות כשהחמורות שבהן עלולות לגרום למוות בגיל צעיר או לסבל רב ובנוסף בהרבה מקרים, הן נחשבות כחשוכות מרפא. בין המחלות קיימת גם חלוקה ברמת השכיחות. כמובן, ככל שהמחלה נדירה יותר יש סיבות רבות יותר שלא לחשוש מהן, לעומת המחלות שברמת שכיחות גבוהה יותר, אותן רצוי לזהות ולמנוע ככל האפשר.

האם יש דרך לרפא מחלות גנטיות?

סוגי המחלות הגנטיות הנחשבות כחשוכות מרפא מעצם הגדרתן לא ניתנות לריפוי. הדרך היחידה והנכונה היא פשוט לעשות הכל כדי למנוע אותן ויש בהחלט מה לעשות בעניין. הדרך היעילה ביותר, למנוע מחלות גנטיות היא על ידי בדיקות גנטיות מוקדמות. במשפחות בהן ידועות מחלות תורשתיות, הבדיקות ממוקדות ראשית במחלות הספציפיות לבירור נשאות והתאמה על המחלות העלולות להוות סיכון.

הסיבה לכך שנעשית בדיקה מקדימה ומקיפה של מחלות גנטיות היא לצורך מניעתן. הזמן הטוב ביותר לבצע את הבדיקה היא מוקדם ככל האפשר. המניעה הטובה ביותר, הינה ביצוע בדיקת סקר עוד לפני הנישואין.

מי צריך להיבדק עבור מחלות גנטיות?

קיימת רשימת מחלות גנטיות שכיחות שרצוי לכל מי שעומד לקראת נישואין להיבדק כדי למזער סיכונים. מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוהחשוב לציין כי בשונה ממה שהיה מקובל בעבר, נשאות של מחלות גנטיות, רלוונטיות בכלל העדות ולכן ההמלצה של גורמי המקצוע לכלל האוכלוסייה לערוך את הבדיקות, כדי למנוע עד כמה שניתן לידת ילדים חולים עם מחלות גנטיות

'דור ישרים' מתבסס על המחקרים המעודכנים ביותר בארץ ובעולם ומקיים בעצמו צוות מחקר שעוקב כל הזמן אחרי מגמות ושינוים בעולם המחקר והרפואה ומגבש רשימת מחלות ברמת שכיחות המצריכה בדיקת סקר גנטית לכלל האוכלוסייה. אנחנו מתקדמים עם המדע ובאפשרותנו לספק מידע מהימן ומדויק על חמישים וארבע מחלות גנטיות חמורות ועוד עשרים מחלות בתחום השמיעה.

מחלות גנטיות

שאלות נפוצות על מחלות גנטיות

ב'דור ישרים' עוסקים כל העת במקביל גם בהעמקת התודעה לצורך של בדיקות מוקדמות לכל העדות, גם בקיום הבדיקות בצורה המקצועית ביותר ומתן מענה של התאמה לנבדקים בשעת אמת, ובמקביל מקיימים מחלקת מחקר מהמתקדמות בעולם, הכל במטרה לצמצם ולמזער את קיומן של המחלות הגנטיות ככל האפשר.

בוודאי! כדאי ומומלץ לכולם לבצע זאת, במיוחד לבני קהילות אשכנז.

מחלות גנטיות לפי מוצא

בשל האופי התורשתי של המחלות הגנטיות יש משמעות גם למוצא כאשר בארצות שונות קיימת שכיחות גבוהה יותר למחלות מסוימות ובאחרות פחות. בקרב האוכלוסייה היהודית בעולם ישנה חלוקה מוכרת על ידי משרד הבריאות בין יהודים בעלי מוצא אשכנזי לבין יוצאי ארצות המזרח. בקרב בעלי המוצא האשכנזי היה ידוע במשך שנים רבות על קיומן של מחלות גנטיות שהיו נפוצות מאוד. עם השנים נמצאו בקרב אוכלוסיית בעלי המוצא המזרחי עדויות לקיומן של חלק מהמחלות הגנטיות המוכרות וכן מחלות נוספות ושונות שהינן בשכיחות גבוהה המצדיקה ומצריכה קיום בדיקות סקר מוקדמות גם באוכלוסייה זו.

הדרך הטובה ביותר למנוע סיכון להעברת מחלה גנטית, היא לבצע בדיקות מקדימות. גם אם נדמה כי אין אף אחד במשפחה אשר חולה במחלה גנטית, יש להביא בחשבון כי תיתכן נשאיות של המחלה. בדיקה פשוטה בשלבים מוקדמים מספקת את המידע הנדרש כדי לקבל החלטות מבעוד מועד.

בדיקות סקר מוקדמות למחלות גנטיות

הדרך המומלצת ביותר למנוע מחלות גנטיות היא כאמור בדיקה מוקדמת, הבדיקות המוקדמות מבוצעות במטרה לאתר סיכון למחלות תורשתיות קשות. ההמלצה של מיטב הרופאים וגדולי הרבנים היא שכל צעיר וצעירה בשנים שלפני נישואיהם יבצעו בדיקות גנטיות, ובבוא העת כשזה יהיה רלוונטי יוכלו לבצע בדיקת התאמה ולמנוע עוגמת נפש ומחלות קשות חלילה מדור העתיד.

כדאי לדעת כי ביצוע בדיקה גנטית אינו דורש מאמצים מיוחדים. הבדיקה הינה פשוטה וניתן להמשיך בשגרה מיד בסיומה. ביצוע הבדיקה אינו מצריך צום לפניו. בכל שאלה וכדי לדעת למה לצפות, כל שיש לעשות הוא להעלות את הנקודות השונות בשיחה המקדימה איתנו.

מה רמת היעילות של הבדיקות?

מאז הקמת 'דור ישרים' ומערך הבדיקות המוקדמות המקיף קהלים רחבים יותר ויותר, ניתן למצוא במקביל את הגרף היורד של כמות המקרים של מחלות גנטיות בקרב האוכלוסייה הנבדקת. הבדיקות נערכות באופן גורף בתחנות בדיקה ייעודיות ובימי בדיקות מרוכזים במהלך השנה וכן בדיקות מרוכזות בתוככי מוסדות החינוך לנוער.

ב'דור ישרים' עוסקים כל העת במקביל גם בהעמקת התודעה לצורך של בדיקות מוקדמות לכל העדות, גם בקיום הבדיקות בצורה המקצועית ביותר ומתן מענה של התאמה לנבדקים בשעת אמת, ובמקביל מקיימים מחלקת מחקר מהמתקדמות בעולם, הכל במטרה לצמצם ולמזער את קיומן של המחלות הגנטיות ככל האפשר.

לפרטים נוספים אודות מחלות גנטיות צרו קשר עם דור ישרים עכשיו!

האם ניתן לבצע בדיקה מוקדמת?בוודאי שכן ואפילו מומלץ לעשות זאת.
מי צריך להבדק מהמחלות?בעיקרון אנו ממליצים לכל מי שיכול שיבדק כדי למזער סיכונים.

האם יש בדור ישרים את כל הבדיקות?

בוודאי, בדור ישרים אנו מעניקים את כל סוגי הבדיקות הגנטיות לכל העדות.
מה היה לנו עד עכשיו?

הקודם

בדיקת התאמה גנטית

הבא

בדיקות גנטיות מוקדמות

צרו איתנו קשר

לשאלות נוספות ויצירת קשר מלאו את הפרטים ואנו נחזור אליכם בהקדם.

המחלות הגנטיות הנבדקות בפאנל הבסיסי

לידיעתכם!

רשימת המחלות והמוטציות מעודכנת החל מ-10.3.2022 ועד לעדכון הגרסה הבאה באתר.
נבדקים שנבדקו לפני תאריך זה, יוכלו לברר במשרדנו, את הרשימה עליה נבדקו.
הפאנל מיועד לכלל העדות לפי הנצרך בכל עדה ועדה.