פנקוני אנמיה סוג C Fanconi Anemia Type C

שם הגן:  FANCC

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: IVS4+4

המחלה מתבטאת באנמיה קשה, מומים מולדים בגפיים ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים ולוקמיה. בחלק מהחולים היא באה לביטוי בגמדות ובפיגור שכלי. הטיפול התומך הניתן לחולים אלו הוא עירויי דם תכופים. הסיכוי היחיד לריפוי המחלה ועצירת המשך ההידרדרות הוא השתלת תאי אב ממח עצם או מדם טבורי.