בדיקת סקר גנטיות

 מידע כללי לנבדקים >> בדיקת סקר גנטי

סקר גנטי

כולנו רוצים לחיות בביטחון. לדעת מה יקרה בעתיד ולהאמין שהכול יהיה טוב. ברור כי אנחנו לא יכולים לשלוט בדברים רבים אך ברור גם שידע יכול להוביל אותנו לקבל את ההחלטות הנכונות עבורנו. בדיקת סקר גנטי היא בדיקה פשוטה שהמידע שהיא מספקת, מהותי.

בדיקות סקר גנטיות מבוצעות במטרה לאתר ולגלות קיומו של סיכון מוגבר ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ופגמים גנטיים. הבדיקות מאפשרות לקבל מידע מוקדם, אמין ומדויק, על נשאות רצסיבית וסמויה של הנבדקים למחלות התורשתיות שנבדקו. הבדיקות נותנות מידע מקיף והן נעשות בצורה פשוטה, ללא כאב ובמהירות.

האם מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות?

רשויות הבריאות בארץ ובעולם ממליצות ומעודדות באופן כללי לקיים בדיקות סקר גנטיות, הנטייה לעיתים היא לבצע זאת לזוגות לקראת הריון או לאחר תחילת הריון, כאשר במקרים רבים מדובר בפעולה שמגיעה מאוחר מידי וכבר אין דרך למנוע את הבעיה, ב'דור ישרים' ממליצים לכל אדם צעיר עוד בטרם יצירת קשר זוגי לבצע את הבדיקה ולבדוק את ההתאמה לפני שמחליטים להינשא. זאת במטרה למנוע את הבעיה לפני שהיא נוצרת.

היתרונות של הסקר הגנטי ברורים, כשאפשר לומר כי אין כל סיכון בביצוע הבדיקה. מדובר בבדיקת דם ״רגילה״ כשלאחר הביצוע שלה, ניתן לחזור לשגרה הרגילה. מדובר בפעולה פשוטה שמובילה למידע משמעותי שיכול להוביל לקבלת החלטות עתידיות. את הבדיקה מומלץ לבצע בשלב מוקדם בחיים בטרם הנישואין וכל זאת באנונימיות והגנה על המידע.

איך מתבצעות בדיקות סקר גנטיות?

בדיקת סקר גנטי נעשות על ידי נטילת דגימת דם פשוטה, ללא צורך בהכנה מוקדמת או צום. הן מבוצעות במוסדות הלימודים, בישיבות, בסמינרים ובאולפנות וכן במוקדי הבדיקה היעודיים של 'דור ישרים' ובמסגרת מבצעים מורחבים המתקיימים מפעם לפעם ומתפרסמים בתקשורת. לבדיקות גנטיות  אין תופעות לוואי וניתן לחזור לשגרה מלאה מיד לאחר סיום הבדיקה.

בדיקת סקר גנטי

תהליכי בדיקת הסקר הגנטי בדור ישרים

דגימת הבדיקה נלקחת למעבדות מיוחדות בהן מבוצעת סקירה מקיפה ונרחבת הכוללת עשרות מחלות תורשתיות קשות. בעיקרון, ההבדלים העיקריים בין הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי קופות החולים לבין אלו המבוצעות על ידי 'דור ישרים' מתבטאים בשלב המוקדם בו הן מבוצעות, ובסגנון התשובות שהינן רק תשובות התאמה גנטית בין בני הזוג ולא תשובות על מצבו הגנטי של הנבדק וכן באנונימיות המוחלטת בהן מתבצעות בדיקות סקר גנטיות ב'דור ישרים'.

אנו מכבדים כל אחד ואחת אשר מגיעים אלינו ומקפידים לבצע את הבדיקות באנונימיות מוחלטת. רק הנבדקים או הוריהם יקבלו את תוצאות ההתאמה, זאת לאחר מסירת אמצעי זיהוי נאותים, על מנת למנוע זליגת מידע רפואי אישי לגורמים זרים.

היעילות של בדיקות סקר גנטיות

יעילותן של בדיקות סקר גנטיות במניעת התפשטותן של מחלות גנטיות תורשתיות, היא ברורה ומובהקת מעל לכל ספק. במגזרים בהם עלתה רמת המודעות וכמות הנבדקים בבדיקה מוקדמת עלתה, ניתן לראות במקביל ירידה מובהקת וברורה בכמות הלידות של תינוקות עם אותם מחלות קשות. מנהלי בתי חולים ומחלקות המטפלות בתחום, מעידים על מחלקות שלימות שנסגרו בעקבות עליית המודעות וריבוי הבדיקות הגנטיות המוקדמות שמבוצעות באותה סביבה.

היום היעילות של הבדיקה הגנטית גבוהה יותר מאי פעם. היא מאפשרת לנו לקבל מידע על מחלות גנטיות רבות כולל עוד עשרים מחלות הקשורות בשמיעה. כל אלה הן בדיקות למחלות גנטיות רצסיביות אשר עלולות לעבור בתורשה, במקרה ושני ההורים נשאים למחלה.

ההבדל בין מחלה לבין נשאות

ישנו הבדל גדול בין מחלה לבין נשאות למחלה. המחלה היא החלק הפעיל, כאשר אדם חולה במחלה גנטית שלעיתים אין לה מרפא והוא סובל ממנה לכל אורח חייו. חלק מהמחלות הגנטיות הן מחלות קשות מאד שמובילות לסבל רב כבר מרגע הלידה.

בניגוד למחלה, הנשאות היא במרכיב הגנטי ובמחלות רצסיביות הנבדקות ב'דור ישרים', רק אם שני ההורים נשאים לאותה המחלה, היא יכולה להופיע בקרב הילדים. הנשאות יכולה לעבור בין דורות מבלי שאף אחד יהיה חולה אך ברגע שיהיה מפגש בין שני בני זוג ששניהם נשאים, התוצאה עלולה להיות הופעה של המחלה. ניתן להימנע מכך רק על ידי ביצוע סקר גנטי מלא בבדיקה פשוטה ולא כואבת.

ביצוע הבדיקות הנחוצות

אנחנו מבצעים רק בדיקה של מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות. ורק מחלות המופיעות בתדירות גבוהה כשהן עלולות להוביל לפגיעה קשה או לחיים בסבל. אנו לא מבצעים בדיקות שאינן נגרמות משני בני הזוג ובתוכן מחלת X  שביר ודושן, אותן ניתן לבצע ללא כל עלות במסגרות רפואיות אחרות.

המשימה שלנו היא לספק לכל אחד ואחת את המידע הנחוץ להם, בנוחות מקסימלית, תוך הקפדה על שמירת המידע. כיוון שכל כך פשוט לעבור את הבדיקה, מומלץ לבצע אותה בשלב מוקדם בחיים ובהתאם לתוצאות, לקבל החלטות מושכלות. אנחנו מקפידים לבצע רק את הבדיקות הנחוצות כשהאפשרויות רחבות והמידע שניתן מקיף.

סקר גנטי

מה מגלות בדיקות סקר גנטיות?

לאחר נטילת דגימת הדם מהנבדק או הנבדקת וביצוע בדיקת המעבדה המפורטת, ניתן לדעת עקרונית האם הנבדק הוא נשא של אחת מהמחלות התורשתיות הנבדקות. עובדת היותו נשא היא רק חצי מהסיפור. כאשר תתבקש התאמה מול המיועדת לנישואין, תינתן התשובה האם שני בני הזוג הללו נשאים לאותה מחלה ומצויים בסיכון גבוה ללידת ילדים עם אחת או יותר מהמחלות והמומים הנבדקים בבדיקות סקר גנטיות.

ההתייחסות אל הבדיקה המוקדמת, היא כאל האפשרות הטובה ביותר למנוע בעיות עתידיות. רצוי לבצע את הבדיקה עצמה בגיל צעיר, עוד לפני המחשבה על נישואין ואז לבקש תשובת התאמה לקראת מחשבה על חתונה.המידע נותן תמיד את האפשרות לקבוע כיצד לפעול וכל אחד ואחת יחליטו מה לעשות איתו. כך או אחרת המידע מאפשר לפעול בצורה המיטבית באופן אישי.

חדשנות, מקצועיות ודיסקרטיות ללא פשרות

בדיקות הסקר הגנטיות של 'דור ישרים' מבוצעות במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה. המעבדות מקושרות למרכזים המתקדמים בעולם ומתעדכנות בשיטות העבודה החדישות ביותר ללא ויתור על בקרת האיכות.

'דור ישרים' עובד תחת פיקוח צמוד של משרד הבריאות וזוכה לניקוד הגבוה ביותר בכל המדדים של מכוני התקנים הרפואיים הגדולים באירופה ובארה"ב.

שאלות נפוצות על בדיקת סקר גנטי

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות על פי רוב בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה ביותר.

רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג. ניתן לבדוק X שביר ודושן ללא תשלום במסגרות רפואיות אחרות.

מה ההבדל בין בדיקת סקר גנטי בקופת חולים לבדיקה בדור ישרים?בשלב המוקדם בו הן מבוצעות, בדיסקרטיות  ובתשובות המפורטות על המצב הגנטי בכללי.
איך מתבצעות בדיקות סקר גנטיות?על ידי בדיקת דם פשוטה.

איפה עושים את הסקר גנטי?

הסקר מתבצע במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה.

הקודם

בדיקות גנטיות לפני נישואין

הבא

בדיקת סקר גנטי מורחב

צרו איתנו קשר

לשאלות נוספות ויצירת קשר מלאו את הפרטים ואנו נחזור אליכם בהקדם.

המחלות הנבדקות בפאנל הבסיסי

לידיעתכם!

רשימת המחלות והמוטציות מעודכנת החל מ-10.3.2022 ועד לעדכון הגרסה הבאה באתר.
נבדקים שנבדקו לפני תאריך זה, יוכלו לברר במשרדנו, את הרשימה עליה נבדקו.
הפאנל מיועד לכלל העדות לפי הנצרך בכל עדה ועדה.

צרו איתנו קשר

לשאלות נוספות ויצירת קשר מלאו את הפרטים ואנו נחזור אליכם בהקדם.