בדיקות סקר גנטיות
מידע כללי לנבדקים >> בדיקות סקר גנטיות
כולנו רוצים לחיות בביטחון. לדעת מה יקרה בעתיד ולהאמין שהכול יהיה טוב. ברור כי אנחנו לא יכולים לשלוט בדברים רבים אך ברור גם שידע יכול להוביל אותנו לקבל את ההחלטות הנכונות עבורנו. בדיקת סקר גנטי היא בדיקה פשוטה שהמידע שהיא מספקת, מהותי.
בדיקות סקר גנטיות מבוצעות במטרה לאתר ולגלות קיומו של סיכון מוגבר ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ופגמים גנטיים. הבדיקות מאפשרות לקבל מידע מוקדם, אמין ומדויק, על נשאות רצסיבית וסמויה של הנבדקים למחלות התורשתיות שנבדקו. הבדיקות נותנות מידע מקיף והן נעשות בצורה פשוטה, ללא כאב ובמהירות.
האם מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות?
רשויות הבריאות בארץ ובעולם ממליצות ומעודדות באופן כללי לקיים בדיקות סקר גנטיות, הנטייה לעיתים היא לבצע זאת לזוגות לקראת הריון או לאחר תחילת הריון, כאשר במקרים רבים מדובר בפעולה שמגיעה מאוחר מידי וכבר אין דרך למנוע את הבעיה, ב'דור ישרים' ממליצים לכל אדם צעיר עוד בטרם יצירת קשר זוגי לבצע את הבדיקה ולבדוק את ההתאמה לפני שמחליטים להינשא. זאת במטרה למנוע את הבעיה לפני שהיא נוצרת.
היתרונות של הסקר הגנטי ברורים, כשאפשר לומר כי אין כל סיכון בביצוע הבדיקה. מדובר בבדיקת דם ״רגילה״ כשלאחר הביצוע שלה, ניתן לחזור לשגרה הרגילה. מדובר בפעולה פשוטה שמובילה למידע משמעותי שיכול להוביל לקבלת החלטות עתידיות. את הבדיקה מומלץ לבצע בשלב מוקדם בחיים בטרם הנישואין וכל זאת באנונימיות והגנה על המידע.
איך מתבצעות הבדיקות?
בדיקות סקר גנטיות נעשות על ידי נטילת דגימת דם פשוטה, ללא צורך בהכנה מוקדמת או צום. הן מבוצעות במוסדות הלימודים, בישיבות, בסמינרים ובאולפנות וכן במוקדי הבדיקה היעודיים של 'דור ישרים' ובמסגרת מבצעים מורחבים המתקיימים מפעם לפעם ומתפרסמים בתקשורת. לבדיקות גנטיות אין תופעות לוואי וניתן לחזור לשגרה מלאה מיד לאחר סיום הבדיקה.
תהליכי בדיקת סקר גנטי בדור ישרים
דגימת הבדיקה נלקחת למעבדות מיוחדות בהן מבוצעת סקירה מקיפה ונרחבת הכוללת עשרות מחלות תורשתיות קשות. בעיקרון, ההבדלים העיקריים בין הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי קופות החולים לבין אלו המבוצעות על ידי 'דור ישרים' מתבטאים בשלב המוקדם בו הן מבוצעות, ובסגנון התשובות שהינן רק תשובות התאמה גנטית בין בני הזוג ולא תשובות על מצבו הגנטי של הנבדק וכן באנונימיות המוחלטת בהן מתבצעות בדיקות סקר גנטיות ב'דור ישרים'.
אנו מכבדים כל אחד ואחת אשר מגיעים אלינו ומקפידים לבצע את הבדיקות באנונימיות מוחלטת. רק הנבדקים או הוריהם יקבלו את תוצאות ההתאמה, זאת לאחר מסירת אמצעי זיהוי נאותים, על מנת למנוע זליגת מידע רפואי אישי לגורמים זרים.
היעילות של סקר גנטי
יעילותן של בדיקות סקר גנטיות במניעת התפשטותן של מחלות גנטיות תורשתיות, היא ברורה ומובהקת מעל לכל ספק. במגזרים בהם עלתה רמת המודעות וכמות הנבדקים בבדיקה מוקדמת עלתה, ניתן לראות במקביל ירידה מובהקת וברורה בכמות הלידות של תינוקות עם אותם מחלות קשות. מנהלי בתי חולים ומחלקות המטפלות בתחום, מעידים על מחלקות שלימות שנסגרו בעקבות עליית המודעות וריבוי הבדיקות הגנטיות המוקדמות שמבוצעות באותה סביבה.
היום היעילות של הבדיקה הגנטית גבוהה יותר מאי פעם. היא מאפשרת לנו לקבל מידע על מחלות גנטיות רבות כולל עוד עשרים מחלות הקשורות בשמיעה. כל אלה הן בדיקות למחלות גנטיות רצסיביות אשר עלולות לעבור בתורשה, במקרה ושני ההורים נשאים למחלה.
ההבדל בין מחלה לבין נשאות
ישנו הבדל גדול בין מחלה לבין נשאות למחלה. המחלה היא החלק הפעיל, כאשר אדם חולה במחלה גנטית שלעיתים אין לה מרפא והוא סובל ממנה לכל אורח חייו. חלק מהמחלות הגנטיות הן מחלות קשות מאד שמובילות לסבל רב כבר מרגע הלידה.
בניגוד למחלה, הנשאות היא במרכיב הגנטי ובמחלות רצסיביות הנבדקות ב'דור ישרים', רק אם שני ההורים נשאים לאותה המחלה, היא יכולה להופיע בקרב הילדים. הנשאות יכולה לעבור בין דורות מבלי שאף אחד יהיה חולה אך ברגע שיהיה מפגש בין שני בני זוג ששניהם נשאים, התוצאה עלולה להיות הופעה של המחלה. ניתן להימנע מכך רק על ידי ביצוע סקר גנטי מלא בבדיקה פשוטה ולא כואבת.
ביצוע הבדיקות הנחוצות
אנחנו מבצעים רק בדיקה של מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות. ורק מחלות המופיעות בתדירות גבוהה כשהן עלולות להוביל לפגיעה קשה או לחיים בסבל. אנו לא מבצעים בדיקות למחלות שאינן נגרמות משני בני הזוג ובתוכן מחלת X שביר ודושן, אותן ניתן לבצע ללא כל עלות במסגרות רפואיות אחרות.
המשימה שלנו היא לספק לכל אחד ואחת את המידע הנחוץ להם, בנוחות מקסימלית, תוך הקפדה על שמירת המידע. כיוון שכל כך פשוט לעבור את הבדיקה, מומלץ לבצע אותה בשלב מוקדם בחיים ובהתאם לתוצאות, לקבל החלטות מושכלות. אנחנו מקפידים לבצע רק את הבדיקות הנחוצות כשהאפשרויות רחבות והמידע שניתן מקיף.
מה מגלה בדיקת סקר גנטי?
לאחר נטילת דגימת הדם מהנבדק או הנבדקת וביצוע בדיקת המעבדה המפורטת, ניתן לדעת עקרונית האם הנבדק הוא נשא של אחת מהמחלות התורשתיות הנבדקות. עובדת היותו נשא היא רק חצי מהסיפור. כאשר תתבקש התאמה מול המיועדת לנישואין, תינתן התשובה האם שני בני הזוג הללו נשאים לאותה מחלה ומצויים בסיכון גבוה ללידת ילדים עם אחת או יותר מהמחלות והמומים הנבדקים בבדיקות סקר גנטיות.
ההתייחסות אל הבדיקה המוקדמת, היא כאל האפשרות הטובה ביותר למנוע בעיות עתידיות. רצוי לבצע את הבדיקה עצמה בגיל צעיר, עוד לפני המחשבה על נישואין ואז לבקש תשובת התאמה לקראת מחשבה על חתונה. המידע נותן תמיד את האפשרות לקבוע כיצד לפעול וכל אחד ואחת יחליטו מה לעשות איתו. כך או אחרת המידע מאפשר לפעול בצורה המיטבית באופן אישי.
חדשנות, מקצועיות ודיסקרטיות ללא פשרות
בדיקות הסקר הגנטיות של 'דור ישרים' מבוצעות במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה. המעבדות מקושרות למרכזים המתקדמים בעולם ומתעדכנות בשיטות העבודה החדישות ביותר ללא ויתור על בקרת האיכות.
'דור ישרים' עובד תחת פיקוח צמוד של משרד הבריאות וזוכה לניקוד הגבוה ביותר בכל המדדים של מכוני התקנים הרפואיים הגדולים באירופה ובארה"ב.
שאלות נפוצות על סקר גנטי
מה כולל סקר גנטי בדור ישרים?
ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות על פי רוב בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה ביותר.
מה עוד נכלל בבדיקות סקר גנטיות?
רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג. ניתן לבדוק X שביר ודושן ללא תשלום במסגרות רפואיות אחרות.
| שאלה | תשובה |
|---|---|
| מה ההבדל בין בדיקת סקר גנטי בקופת חולים לבדיקה בדור ישרים? | בשלב המוקדם בו הן מבוצעות, בדיסקרטיות ובתשובות המפורטות על המצב הגנטי הכללי. |
| איך מתבצעות בדיקות סקר גנטיות? | על ידי בדיקת דם פשוטה. |
| איפה עושים את הסקר גנטי? | הסקר מתבצע במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה. |
בדיקת סקר גנטי מורחב – למה זה נועד?
הסיכון למחלות גנטיות רצסיביות קיים כאשר אצל שני ההורים נמצא אותו גן פגום, הגן הפגום אותו נושאים ההורים הוא לרוב ללא משמעות רפואית ביחס להורים הנשאים. ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב מצמצם וממזער יותר את הסיכון למחלות גנטיות אצל הדור הבא, באמצעות בירור מוקדם. למעשה די בכך שאחד מבני הזוג אינו נושא את אותו גן פגום, כדי לוודא שלא תהיה לכך השפעה על הדור הבא ולכן חשובה בדיקת ההתאמה המשותפת לבדיקות גנטיות מורחבות.
על מה נבדקים בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים'??
'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.
ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.
מהו בדיקת סקר גנטי מורחב?
מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות. גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על סקר גנטי מורחב על ידי הוספת הפאנל למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.
בסקר גנטי רגיל בודקים את המחלות הקשות והשכיחות ברמה גבוהה על פי המידע המחקרי הקיים כיום ברשויות הבריאות העולמיות. גם הבדיקות שמבצעת "דור ישרים" – בסקר הגנטי המורחב מותאמות לכלל המוצאים. כאשר בפאנל הבסיסי נבדקות המחלות השכיחות והחמורות יותר לכלל העדות על פי המלצת משרד הבריאות.
למי מומלץ לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב?
סקר גנטי מורחב נותן מענה מקיף יותר ובשל כך הוא רצוי ומומלץ לכל נבדק מכל העדות. ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות בפאנל השמיעה. במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם לפאנל השמיעה מראש.
בשל העובדה שבדיקות סקר גנטי מורחב הופך את ההגנה למקיפה יותר, מומלץ לכל נבדק לשקול אפשרות זו. בוודאי במקרים בהם קיימת איזושהי היסטוריה רפואית במשפחה. ובאופן כללי, כיום חלק גדול מהנבדקים מעדיפים את הסקר המורחב מה שגורם שבבוא העת הם דורשים זאת גם מהצד השני ולכן עדיף לבצע זאת כבר בעת הבדיקה המוקדמת. עם זאת ישנה גם אפשרות לבצע את ההרחבה בעתיד אך אופציה זאת פחות מומלצת בשל הלחץ שהיא עלולה לגרום בזמנים בהם כולם מצפים לתשובה מהירה ככל האפשר.
מה קורה כשרק אחד מבני הזוג ביצע את הבדיקה?
במקרים בהם רק אחד מהצדדים קיים את בדיקת סקר גנטי מורחב והצד השני ביצע רק את בדיקות הפאנל הבסיסי, בדיקת ההתאמה תיערך רק על המחלות הקיימות בפאנל הבסיסי ועל פיהן תינתן התשובה להתאמה או אי התאמה.
כאמור, בדיקה של סקר גנטי מורחב מכסה את רוב המחלות הנדרשות. ככל שלא עברו שנים רבות מביצוע הבדיקה, קיימת כאמור האפשרות לבצע את ההרחבה בשלב שסמוך לבדיקת ההתאמה, אם כי תמיד רצוי לא להמתין ללחץ של הרגע האחרון.
הפאנל הבסיסי של הבדיקות
'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות גנטיות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.
ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.
מהן בדיקות גנטיות מורחבות?
מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.
גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על הוספת הפאנל של בדיקות גנטיות מורחבות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.
בבדיקת סקר גנטי מורחב נבדקות מעבר לשלוש עשרה המחלות הגנטיות הקיימות בסל הבסיסי האשכנזי, עוד שש מחלות גנטיות קשות וקטלניות, הנחשבות למחלות חשוכות מרפא. המחלות בסקר הגנטי המורחב מצויות רק אצל בעלי מוצא אשכנזי.
הבדיקות של אותן מחלות לא נמצאות בסל הבדיקות הבסיסי מכיוון שהשכיחות לנשאות של שש המחלות הנוספות היא שונה, ההחלטה על ביצוע הסקר הגנטי המורחב או בסיסי נמצאת בידיו של כל נבדק אם להוסיף אותן או לא. ההמלצה של "דור ישרים" היא לשקול בחיוב את הוספת הבדיקות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.
למי מומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?
ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות. ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות פאנל השמיעה. במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם פאנל השמיעה מראש.
שאלות נפוצות על בדיקות סקר גנטיות מורחבות
למה כדאי לבצע בדיקות גנטיות מורחבות? |
ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות. |
מה נכלל בבדיקות גנטיות מורחבות? |
מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות. |
מה בודקים בבדיקות גנטיות מורחבות? |
בדיקות גנטיות מורחבות הן בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים. מחקרים רבים שנערכו בכל רחבי העולם במשך עשרות השנים האחרונות קובעים באופן חד משמעי כי לבדיקות הגנטיות המוכרות כיום, רמת יעילות ואמינות גבוהים במיוחד. |
