ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2E Pontocerebellar Hypoplasia Type 2E

שם הגן:  VPS53

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: c.1556+5G>A, c.2084A>G

הילדים שחולים במחלה באים לעולם כשהם נראים בריאים לחלוטין, אך במהלך השנה הראשונה לחייהם מתרחשת נסיגה התפתחותית שנמשכת עד גיל שנתיים. בגיל שנתיים החולים כבר לוקים בפיגור שכלי קשה, ובהמשך חייהם מתחילים לסבול מהתקפי אפילפסיה ומנוקשות חמורה בשרירים. המחלה מתבטאת גם בהיקף ראש הולך וקטן.