חסר SLC1A4 SLC1A4 Deficiency

שם הגן:  SLC1A4

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.E256K

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.