מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

שם הגן:  MLC1

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.G59E

גדילת ראש מואצת בשנה הראשונה לחיים מלווה בהאטה בקצב ההתפתחות. המחלה מתקדמת לאטקסיה (הפרעות בתנועה) ולאפילפסיה.