תסמונת מקל-גרובר 8 Meckel–Gruber Syndrome Type 8

רוב המקרים מזוהים לפני הלידה עקב סימני ניתוק ותסמינים הכוללים הולופרוזנצפליה, אנצפלוצלה, כליות מולטיציסטיות גדולות, שלפוחית שתן קטנה מאוד, עצמות קצרות, היפופלזיה ריאתית קלה, חיך שסוע, עיניים קטנות, אוזניים מסובבות, צוואר קצר ועבה ועוד. בגלל בעיות הבריאות החמורות שלהם, רוב האנשים עם תסמונת מקל, מתים לפני או זמן קצר לאחר הלידה.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!