תסמונת ורשה Warsaw Breakage Syndrome

שם הגן:  DDX11

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: c.1763-1G>C

המחלה מאופיינת בהיקף ראש קטן (מיקרוצפליה) עוד בחיים העובריים, עיכוב משמעותי בגדילה ברחם וגם לאחר הלידה (ממדי גוף קטנים). כמו כן לחולים ליקוי שמיעה, איחור התפתחותי בדרגה בינונית ומעלה, מומי שלד ומומי לב וכן מומים במערכות גוף שונות כגון בכליות. בחלק מהחולים קיימת שבירות מוגברת של כרומוזומים בבדיקה בדם. חלק מהעוברים נפטרים ברחם.