מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A Glycogen Storage Disease Type 1A

שם הגן:  G6PC

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.R83C

מחלה זו מתבטאת באי יכולתו של הגוף לפרק ולהשתמש בגליקוגן (סוכר) וכתוצאה מכך מתפתחת מחלת סוכרת קשה והפרעות במערכות נוספות. לעיתים מובילה המחלה לגידולים בכבד ואף עלולה להיות קטלנית.