תסמונת קוסטף סוג 3 Methylglutaconic Aciduria Type 3 (Costeff Syndrome)

המחלה מאופיינת בניוון עצב הראיה (הגורם לליקוי בראייה עד עיוורון) ופגיעה במערכת העצבים המתחילה בגיל הילדות וגורמת להפרעות בתנועה, בשיווי משקל וליקוי בתפקוד קוגניטיבי. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!