היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CYP11B1) Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP11B1)

התינוקות עם המחלה נראים בריאים בימים הראשונים, ולאחר מספר ימים עד מספר שבועות מופיעים אצלם סימנים של חוסר קשה בקורטיזון – הקאות, שלשולים, רמות גלוקוז נמוכות, תת לחץ דם – לעיתים עד כדי סכנת חיים חמורה. החסר באלדוסטרון מביא לרמות נמוכות של נתרן בדם, ולרמות גבוהות של אשלגן (בגלל חוסר הפעילות של הורמון זה בכליה).