היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CYP11B1) Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP11B1)

התינוקות עם המחלה נראים בריאים בימים הראשונים, ולאחר מספר ימים עד מספר שבועות מופיעים אצלם סימנים של חוסר קשה בקורטיזון – הקאות, שלשולים, רמות גלוקוז נמוכות, תת לחץ דם – לעיתים עד כדי סכנת חיים חמורה. החסר באלדוסטרון מביא לרמות נמוכות של נתרן בדם, ולרמות גבוהות של אשלגן (בגלל חוסר הפעילות של הורמון זה בכליה).

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!