היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CYP11B1) Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP11B1)

שם הגן:  CYP11B1

נבדק למוצא: יוצאי סוריה

מוטציות נבדקות: p.A331V

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.