ציסטינוזיס נפרופתית Cystinosis Nephropathic

שם הגן: CTNS

המחלה מופיעה בשנה הראשונה לחיים ומתאפיינת בפגיעה בכליות עד לאי ספיקת כליות סופנית. אין פגיעה שכלית.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!