ניוון שרירים מולד של אולריך 1 Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1

שם הגן:  COL6A2

נבדק למוצא: יוצאי סוריה

מוטציות נבדקות: p.R468X

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.