ניוון רקמת המח והמוחון Infantile Cerebral-Cerebellar Atrophy

שם הגן:  MED17

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.L371P

מחלה נוירולוגית קשה, עם פיגור שכלי והתכווצויות. ראש קטן מהנורמה (מיקרוצפליה) מופיע לאחר הלידה. הסימנים הראשונים של ההפרעות הנוירולוגיות מופיעים בגיל 4-9 שבועות.