ניוון שרירים שדרתי Spinal Muscular Atrophy

שם הגן:  SMN1

נבדק למוצא: כלל העדות

מוטציות נבדקות: exon7del

מחלה ניוונית של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה. המחלה משפיעה על השרירים הרצוניים שאחראים לפעולות כגון: זחילה, הליכה, שליטה בראש, בצוואר ובבליעה. המחלה משפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימילים, או במילים אחרות על השרירים הקרובים יותר למרכז הגוף. חולשה ברגליים הגבוהה בדרך כלל מחולשה בידיים. התחושה בגוף הינה נורמאלית כמו גם היכולות האינטלקטואליות.