תסמונת ווקר ורבורג Walker Warburg Syndrome

שם הגן:  FKTN

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: c.1167insA

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בחולשת שרירים שמופיעה מיד לאחר הלידה, יחד עם ליקויי מוח וראייה חמורים. פני השטח של המוח חלקים באופן חריג (lissencephaly) והמוח הקטן וגזע המוח לא מפותחים. לרוב התינוקות החולים יש מים במוח (הידרוצפלוס), קטרקט מוּלד, עיוותי רשתית ופיגור התפתחותי מחמיר והולך. ילדים החולים בדרגה חמורה, נפטרים בילדות מוקדמת. מבדיקת 'דור ישרים' עולה כי המחלה היא בתדירות גבוהה יותר באוכלוסייה האשכנזית, משהונח בעבר.