תסמונת בלום Bloom Syndrome

שם הגן:  BLM 

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.Y736Lfs

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.

 

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!