לוקודיסטרופיה היפומיאלינטית 13Hypomyelinating Leukodystrophy 13

שם הגן:  C11ORF73

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.V54L

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.