מחלת IBMInclusion Body Myopathy (HIBM)

שם הגן:  GNE

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.M712T

המחלה פוגעת בעיקר בשרירי השלד. בכך היא גורמת לחולשת שרירים המופיעה בדרך כלל בסוף גיל ההתבגרות ומחמירה עם הזמן. הסימן הראשון הוא חולשה של השריר ברגל התחתונה, המקשה על הריצה והטיפוס במדרגות. ככל שההפרעה מתקדמת, מתפתחת חולשה גם בשרירי הרגליים העליונות, הירכיים, הכתפיים והידיים. רוב החולים זקוקים לסיוע בכסא גלגלים תוך 20 שנה מאז הופעת התסמינים.

 

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!