מחלת טיי-זקס Tay Sachs Disease

המחלה נובעת מהפרעה בחילוף החומרים שבגוף, בה החוסר באנזים גורם להצטברות חומרים שומניים בתאי העצב שבמח. כתוצאה מכך, מערכת העצבים מתנוונת ונהרסת. עד גיל 6 חודשים התינוק מתפתח כרגיל, אך בגיל חצי שנה חלה עצירה בהתפתחות ונוצרת רגישות לקול. עם הזמן התינוק מתחיל לסבול מעיוורון, עיוותי שרירים, התכווצויות ופיגור שכלי. ילדים החולים במחלה זו, אינם מגיעים לגיל 5. שיעור הנשאות לטיי זקס הוא כ-1 מכל 25 אנשים מקרב יוצאי אשכנז.

צריכים מידע על סקר גנטי מורחב או בדיקת סקר גנטי? פנו אלינו עכשיו!