היפו פרה תירואידיזם סוג 1 Autoimnune Polyglandular Syndrome Type 1

שם הגן:  AIRE

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.Y85C

מחלה אוטואמונית הכוללת היפופראתירואידיזם (גורם לירידה בריכוז סידן בדם וכתוצאה מכך, הפרעה בפעילות שרירים והולכה עצבית). בנוסף יש אי ספיקה של בלוטת האדרן ודלקות כרוניות של פטריות. חומרת המחלה וריאבילית. הגיל באבחנה, בעשור הראשון או השני לחיים.

 

צריכים מידע על בדיקות גנטיות מורחבות או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!