היפופלזיה פונטוצרבלית סוג 1A Pontocerebellar Hypoplasia Type 1A

המחלה מאופיינת בפגיעה בהתפתחות המוח, עיכוב בהתפתחות הכללית ובמגבלה אינטלקטואלית. ההפרעות המוחיות קיימות בדרך כלל בלידה, ובמקרים מסוימים ניתן לזהות אותן עוד לפני הלידה. בנוסף להפרעות המוחיות, המחלה גורמת גם לטונוס שרירים חלש מאוד (היפוטוניה), קיצור והתקשות של השרירים (התכווצויות), ליקוי ראייה ובעיות נשימה והאכלה שניכרות מגיל הינקות המוקדמת. חלק מהילדים החולים, חיים רק עד גיל הינקות או הילדות.

צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!