מטכרומטיק לויקודיסטרופי Metachromatic Leukodystrophy

שם הגן:  ARSA

נבדק למוצא: עדות יוצאי המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.P377L

מחלה הפוגעת במערכת העצבים וגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי. סימניה העיקריים של המחלה מופיעים סביב גיל שנה וברוב המקרים החולים נפטרים בגיל צעיר (3-5 שנים).