לוקודיסטרופיה היפומיאלינטית 12 Hypomyelinating Leukodystrophy 12

שם הגן:  VPS11

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.C846G

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.