Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency

המחלה גורמת להפרעה מטבולית רצסיבית שבה חילוף החומרים של החלבונים אינו תקין. הדבר גורם להצטברות תוצרי לוואי רעילים. התסמינים כוללים הקאות חוזרות, כאבי בטן, כבד מוגדל וסיבוכים נוירולוגיים. ל'דור ישרים' יש היכרות עם מספר משפחות יהודיות אשכנזיות עם חולים במחלה.

צריכים מידע על בדיקות גנטיות מורחבות או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!