תסמונת ברדט-בידל סוג 2 Bardet-Biedl Syndrome Type 2

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית, מאופיינת בפיגור שכלי קל עד בינוני, פיגמנטציה של הרשתית בעין עם הידרדרות הדרגתית של הראייה, אי ספיקת כליות, השמנת יתר ואצבעות נוספות בגפיים. בעבר הניחו שהמחלה מצויה רק באוכלוסייה הבדואית, אולם 'דור ישרים' סייעה בזיהוי מוטציה אשכנזית נפוצה, לאחר שמספר משפחות פנו לעזרתה.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!