פארפלגיה ספסטית Hereditary Spastic Paraparesis

שם הגן:  TECPR2

נבדק למוצא: יוצאי בוכרה

מוטציות נבדקות: c.3416delT

מחלה המופיעה בגיל הילדות המוקדם, מלווה בסימנים דיסמורפיים בפנים, היפוטוניה ואיחור התפתחותי קשה המלווה לעיתים בפרכוסים. בהמשך מופיעה ספסטיות, נוקשות שרירים, חוסר רפלקסים, בעיות בהליכה, דלקות ריאות חוזרות ובעיות אכילה ובליעה. תופעות של פגיעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית אופייניות גם כן, כגון אירועי הפסקות נשימה שיכולות לגרום למות החולה ועקב כך הם נזקקים להנשמה מלאכותית קבועה לשנים רבות.