חסר בקומפלקס חלבון 1 Mitochondrial Complex 1 Deficiency

המחלה עלולה לגרום למגוון רחב של תסמינים המשפיעים על מערכות רבות של הגוף, במיוחד מערכת העצבים, הלב ושרירי השלד. כתוצאה מכך צפויות בעיות בנשימה, חולשת שרירים, פגיעה נוירולוגית חמורה וגם הפרעה בתפקודי כבד ואחרים. אופייני שיש חמצת מטבולית ורמת סוכר נמוכה בדם. ברוב המקרים, המחלה גורמת לתמותה בגיל צעיר.

צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!