מחלת נימן פיק סוג A Niemann Pick Disease Type A

שם הגן:  SMPD1

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.L304P, p.F333Sfs, p.R498L

המחלה נגרמת מבעיה של חוסר באנזים האחראי לפירוק שומנים מורכבים. כתוצאה מכך קיימת אגירה של שומנים במח, בטחול ובכבד. המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי ושיתוק. ברוב המקרים, המחלה גורמת למוות בשנים הראשונות של החיים.