אכרומטופסיהCNGA3-Related Achromatopsia
שם הגן: CNGA3
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.G557R, p.V529M
עיוורון צבעים מוחלט הגורם לרגישות גבוהה לאור. הראייה באור מאוד מוגבלת, אם כי בלילה היא יותר טובה.
צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!