בדיקות גנטיות מורחבות

מה בודקים ב- בדיקות גנטיות מורחבות?

בדיקות גנטיות מורחבות הן בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים. מחקרים רבים שנערכו בכל רחבי העולם במשך עשרות השנים האחרונות קובעים באופן חד משמעי כי לבדיקות הגנטיות המוכרות כיום, רמת יעילות ואמינות גבוהים במיוחד.

הסל הבסיסי

"דור ישרים" מבצע בדיקות גנטיות מורחבות בהתאמה לפי מוצא בסל בסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לבני אותו מוצא על פי המלצת משרד הבריאות, בסל הבסיסי המיועד לאשכנזים נבדקים 13 מחלות שונות.

ב"דור ישרים" בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה ביותר. רשימת הבדיקות הנערכות ב"דור ישרים" כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רציסיבית בלבד, ואינה כוללת את מחלת X שביר או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מהן בדיקות גנטיות מורחבות?

מעבר לשלוש עשרה המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בסל הבסיסי האשכנזי, ניתן לבדוק עוד שש מחלות גנטיות קשות וקטלניות, הנחשבות למחלות חשוכות מרפא ר"ל. המחלות בסל המשלים מצויות בקרב יוצאי אשכנז בלבד.
מכיוון ששכיחות הנשאות לשש המחלות הנוספות היא שונה מהמחלות שבסל הבסיסי, הבדיקות שלהן לא יהוו חלק מסל הבדיקות הבסיסי, כל אחד יוכל להחליט בעצמו אם הוא מעוניין להוסיפן או לא. אנו ב"דור ישרים" ממליצים לשקול את הוספת בדיקות גנטיות מורחבות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

למי מומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?

ההרחבה בסל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק. בדגש על נבדקים להם קיימת איזושהי היסטוריה רפואית במשפחה, להם מומלץ באופן מיוחד לבצע את ההרחבה. ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את הסל המורחב ובבוא העת מבקשים מהצד השני לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות בסל המורחב. במקרה הצורך ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות מורחבות לפני בדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע אותה מראש.

צרו איתנו קשר

לשאלות נוספות ויצירת קשר מלאו את הפרטים ואנו נחזור אליכם בהקדם.