בדיקות גנטיות מורחבות

מה בודקים ב- בדיקות גנטיות מורחבות?

בדיקות גנטיות מורחבות הן בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים. מחקרים רבים שנערכו בכל רחבי העולם במשך עשרות השנים האחרונות קובעים באופן חד משמעי כי לבדיקות הגנטיות המוכרות כיום, רמת יעילות ואמינות גבוהים במיוחד.

הפאנל הבסיסי של בדיקות גנטיות מורחבות

'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי  בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מהן בדיקות גנטיות מורחבות?

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.

גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על הוספת הפאנל של בדיקות גנטיות מורחבות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

למי מומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?

ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות.  ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה  ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות פאנל השמיעה.  במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם פאנל השמיעה  מראש.