בדיקת סקר גנטי מורחב

מידע כללי לנבדקים >> בדיקת סקר גנטי מורחב

למה נועד סקר גנטי מורחב?

הסיכון למחלות גנטיות רצסיביות קיים כאשר אצל שני ההורים נמצא אותו גן פגום, הגן הפגום אותו נושאים ההורים הוא לרוב ללא משמעות רפואית ביחס להורים הנשאים. ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב מצמצם וממזער יותר את הסיכון למחלות גנטיות אצל הדור הבא, באמצעות בירור מוקדם. למעשה די בכך שאחד מבני הזוג אינו נושא את אותו גן פגום, כדי לוודא שלא תהיה לכך השפעה על הדור הבא ולכן חשובה בדיקת ההתאמה המשותפת לבדיקות גנטיות מורחבות.

על מה נבדקים בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים'??

'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מהו בדיקת סקר גנטי מורחב?

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות. גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על סקר גנטי מורחב על ידי הוספת הפאנל למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

בסקר גנטי רגיל בודקים את המחלות הקשות והשכיחות ברמה גבוהה על פי המידע המחקרי הקיים כיום ברשויות הבריאות העולמיות. הבדיקות שמבצע "דור ישרים" – סקר גנטי מורחב מותאמות לפי מוצא כאשר בסל הבסיסי נבדקות המחלות השכיחות ביותר לבני אותו מוצא על פי המלצת משרד הבריאות. כך למשל בסל הבסיסי לבעלי מוצא אשכנזי נבדקים 13 מחלות שונות.

למי מומלץ לבצע  בדיקת סקר גנטי מורחב?

סקר גנטי מורחב נותן מענה מקיף יותר ובשל כך הוא רצוי ומומלץ לכל נבדק מכל העדות. ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות בפאנל השמיעה. במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם לפאנל השמיעה מראש.

בשל העובדה שבדיקות סקר גנטי מורחב הופך את ההגנה למקיפה יותר, מומלץ לכל נבדק לשקול אפשרות זו. בוודאי במקרים בהם קיימת איזושהי היסטוריה רפואית במשפחה. ובאופן כללי, כיום חלק גדול מהנבדקים מעדיפים את הסקר המורחב מה שגורם שבבוא העת הם דורשים זאת גם מהצד השני ולכן עדיף לבצע זאת כבר בעת הבדיקה המוקדמת. עם זאת ישנה גם אפשרות לבצע את ההרחבה בעתיד אך אופציה זאת פחות מומלצת בשל הלחץ שהיא עלולה לגרום בזמנים בהם כולם מצפים לתשובה מהירה ככל האפשר.

מה קורה כשרק אחד מבני הזוג ביצע סקר גנטי מורחב?

במקרים בהם רק אחד מהצדדים קיים את בדיקת סקר גנטי מורחב והצד השני ביצע רק את בדיקות הפאנל הבסיסי, בדיקת ההתאמה תיערך רק על המחלות הקיימות פאנל הבסיסי ועל פיהן תינתן התשובה להתאמה או אי התאמה.

כאמור, בדיקה של סקר גנטי מורחב מכסה את רוב המחלות הנדרשות. ככל שלא עברו שנים רבות מביצוע הבדיקה, קיימת כאמור האפשרות לבצע את ההרחבה בשלב שסמוך לבדיקת ההתאמה, אם כי תמיד רצוי לא להמתין ללחץ של הרגע האחרון.

שאלות נפוצות על בדיקת סקר גנטיות מורחבות

סקר גנטי מורחב נותן מענה מקיף יותר ובשל כך הוא רצוי ומומלץ לכל נבדק מכל העדות.

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.

ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות.

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.

סקר גנטי מורחב

הפאנל הבסיסי של הבדיקות

'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות גנטיות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מהן בדיקות גנטיות מורחבות?

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.

גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על הוספת הפאנל של בדיקות גנטיות מורחבות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

בבדיקת סקר גנטי מורחב נבדקות מעבר לשלוש עשרה המחלות הגנטיות הקיימות בסל הבסיסי האשכנזי, עוד שש מחלות גנטיות קשות וקטלניות, הנחשבות למחלות חשוכות מרפא. המחלות בסקר הגנטי המורחב מצויות רק אצל בעלי מוצא אשכנזי.
הבדיקות של אותן מחלות לא נמצאות בסל הבדיקות הבסיסי מכיוון שהשכיחות לנשאות של שש המחלות הנוספות היא שונה, ההחלטה על ביצוע הסקר הגנטי המורחב או בסיסי נמצאת בידיו של כל נבדק אם להוסיף אותן או לא. ההמלצה של "דור ישרים" היא לשקול בחיוב את הוספת הבדיקות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

למי מומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?

ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות.  ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות פאנל השמיעה. במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם פאנל השמיעה  מראש.

שאלות נפוצות על בדיקות סקר גנטיות מורחבות

למה כדאי לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות.
מה כולל בבדיקות גנטיות מורחבות?מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.

מה בודקים בבדיקות גנטיות מורחבות?

בדיקות גנטיות מורחבות הן בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים. מחקרים רבים שנערכו בכל רחבי העולם במשך עשרות השנים האחרונות קובעים באופן חד משמעי כי לבדיקות הגנטיות המוכרות כיום, רמת יעילות ואמינות גבוהים במיוחד.
מה היה לנו עד עכשיו?

הקודם

בדיקות סקר גנטיות

הבא

בדיקת התאמה גנטית

צרו איתנו קשר

לשאלות נוספות ויצירת קשר מלאו את הפרטים ואנו נחזור אליכם בהקדם.