בדיקת סקר גנטי מורחב

מידע כללי לנבדקים >> בדיקות סקר גנטיות

כולנו רוצים לחיות בביטחון. לדעת מה יקרה בעתיד ולהאמין שהכול יהיה טוב. ברור כי אנחנו לא יכולים לשלוט בדברים רבים אך ברור גם שידע יכול להוביל אותנו לקבל את ההחלטות הנכונות עבורנו. בדיקת סקר גנטי היא בדיקה פשוטה שהמידע שהיא מספקת, מהותי.

בדיקות סקר גנטיות מבוצעות במטרה לאתר ולגלות קיומו של סיכון מוגבר ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ופגמים גנטיים. הבדיקות מאפשרות לקבל מידע מוקדם, אמין ומדויק, על נשאות רצסיבית וסמויה של הנבדקים למחלות התורשתיות שנבדקו. הבדיקות נותנות מידע מקיף והן נעשות בצורה פשוטה, ללא כאב ובמהירות.

סקר גנטי מורחב מאפשר לבדוק קבוצה גדולה יותר של מחלות לעומת הפאנל הבסיסי. בכך ניתן להעמיק את הבירור וזאת עוד לפני קבלת החלטה על נישואין. בדיקות גנטיות מורחבות אינן מוציאות מכלל אפשרות את כל המחלות התורשתיות, אך הן מעניקות תמונה מקיפה ביחס למחלות הכלולות בפאנל ומאפשרות היערכות מראש בצורה אחראית ומושכלת.

מהי בדיקת סקר גנטי מורחב ומה ההבדל בינה לבין בדיקות אחרות

סקר גנטי מורחב מתייחס לבדיקה הכוללת מספר גדול של מחלות ומצבים גנטיים וזאת לעומת הסקר הבסיסי. בדור ישרים ההרחבה אינה דורשת הליך שונה: דגימת הדם נלקחת בדיוק באותו האופן, ניתן לכל נבדק ונבדקת מספר בדיקה אישית, הדגימה נלקחת למעבדה ושם בוחנים את הפאנל הבסיסי ובנוסף אליו את פאנל השמיעה.

בצורה זו אפשר לבחון את ההתאמה בין בני הזוג ביחס לקבוצה רחבה יותר של מחלות רצסיביות. גם הסקר הבסיסי וגם בדיקות גנטיות מורחבות הם בדיקות נשאות המיועדות לאנשים בריאים. הן אינן בודקות האם הנבדק חולה במחלה כלשהי, אלא באות לזהות נתונים גנטיים שעשויה להיות להם משמעות כאשר בוחנים אותם לעומת נתונים של בן או בת זוג. כמו בכל הבדיקות שמתבצעות בדור ישרים, גם התוצאות של בדיקות גנטיות מורחבות לא נמסרות ישירות לנבדקים אלא ניתנות תשובת התאמה המתייחסת לשני הצדדים.

ישנן בדיקות גנטיות אחרות שמטרתן שונה. הן מתבצעות כשיש מידע על מחלה במשפחה, חשד מסוים או ממצא שמתגלה במהלך ההיריון. בדיקות אלו עוסקות במצב אדם מסוים, והן יכולות להוביל לתוצאה רפואית אישית. לכן, סקר גנטי מורחב נותן מידע רב אך אינו מחליף בירור רפואי או ייעוץ גנטי כשיש סיבה רפואית לכך.

סוג הבדיקה	מה הבדיקה כוללת	מטרת הבדיקה	התשובה המתקבלת
סקר גנטי בסיסי בדור ישרים	המחלות הכלולות בפאנל הבסיסי, בהתאם למוצא הנבדק או הנבדקת ולבדיקות הרלוונטיות	בחינת סיכון משותף למחלות רצסיביות קשות	תשובת התאמה בין בני הזוג
סקר גנטי מורחב בדור ישרים	כל המחלות הכלולות בפאנל הבסיסי ובתוספת פאנל שמיעה	הרחבת הבירור גם למחלות רצסיביות נוספות הקשורות ללקויות שמיעה	תשובת התאמה רחבה יותר, בהתאם לפאנל שביצעו שני הצדדים
בדיקה גנטית אבחנתית וממוקדת	גן, מחלה או ממצא וזאת בהסתמך על המלצה רפואית	בירור חשד קיים בהתבסס על היסטוריה משפחתית או על ממצא רפואי נקודתי	תוצאה רפואית אישית כולל המלצות להמשך בירור

חשוב להדגיש כי המילה ״מורחב״ אין פירושה שהבדיקה מכסה את כל המחלות הגנטיות הקיימות. ההרחבה מתייחסת למחלות הנוספות הקשורות בפאנל שנבחר ולכן היא מצמצמת סיכונים נוספים למחלות קשות, אך היא אינה מבטלת לחלוטין את האפשרות למחלה תורשתית שאינה נבדקת.

האם מומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?

רשויות הבריאות בארץ ובעולם ממליצות ומעודדות באופן כללי לקיים בדיקות סקר גנטיות, הנטייה לעיתים היא לבצע זאת לזוגות לקראת הריון או לאחר תחילת הריון, כאשר במקרים רבים מדובר בפעולה שמגיעה מאוחר מידי וכבר אין דרך למנוע את הבעיה, ב'דור ישרים' ממליצים לכל אדם צעיר עוד בטרם יצירת קשר זוגי לבצע את הבדיקה ולבדוק את ההתאמה לפני שמחליטים להינשא. זאת במטרה למנוע את הבעיה לפני שהיא נוצרת.

היתרונות של הסקר הגנטי ברורים, כשאפשר לומר כי אין כל סיכון בביצוע הבדיקה. מדובר בבדיקת דם ״רגילה״ כשלאחר הביצוע שלה, ניתן לחזור לשגרה הרגילה. מדובר בפעולה פשוטה שמובילה למידע משמעותי שיכול להוביל לקבלת החלטות עתידיות. את הבדיקה מומלץ לבצע בשלב מוקדם בחיים בטרם הנישואין וכל זאת באנונימיות והגנה על המידע.

איך מתבצעות הבדיקות?

בדיקות סקר גנטיות נעשות על ידי נטילת דגימת דם פשוטה, ללא צורך בהכנה מוקדמת או צום. הן מבוצעות במוסדות הלימודים, בישיבות, בסמינרים ובאולפנות וכן במוקדי הבדיקה היעודיים של 'דור ישרים' ובמסגרת מבצעים מורחבים המתקיימים מפעם לפעם ומתפרסמים בתקשורת. לבדיקות גנטיות אין תופעות לוואי וניתן לחזור לשגרה מלאה מיד לאחר סיום הבדיקה.

בפועל, ביצוע בדיקות גנטיות מורחבות הוא תהליך קצר הכולל שלושה שלבים מרכזיים:

1. נטילת דגימת דם – לאחר מילוי הפרטים הנדרשים נלקחת דגימת דם רגילה. הפעולה נמשכת דקות ספורות, אינה דורשת הכנה מיוחדת (אין צורך בצום) ובסיומה ניתן לחזור מיד לפעילות רגילה.
2. קבלת מספר בדיקה – כל נבדק ונבדקת מקבלים מספר אישי ממוחשב וייחודי, המשמש לזיהוי במערכת. חשוב לזכור את מספר הבדיקה מאחר והוא משמש, יחד עם תאריך הלידה, לצורך הגשת בקשת התאמה בעתיד.
3. בדיקה במעבדה – הדגימה מועברת למעבדה, בה מתבצעת הבדיקה בפאנל מורחב. במסגרת סקר גנטי מורחב ניתן לבדוק, לצד המחלות הכלולות בפאנל הבסיסי, גם את המחלות הנוספות הנכללות בפאנל השמיעה.

לאחר סיום התהליך נשמר המידע במערכת של דור ישרים. הנבדקים לא מקבלים פירוט אישי של הממצאים אלא יכולים להשתמש במספר האישי שקיבלו כדי לבקש בהמשך תשובת התאמה מול בן או בת זוג מיועדים.

מה מגלה בדיקת סקר גנטי?

לאחר נטילת דגימת הדם מהנבדק או הנבדקת וביצוע בדיקת המעבדה המפורטת, ניתן לדעת עקרונית האם הנבדק הוא נשא של אחת מהמחלות התורשתיות הנבדקות. עובדת היותו נשא היא רק חצי מהסיפור. כאשר תתבקש התאמה מול המיועדת לנישואין, תינתן התשובה האם שני בני הזוג הללו נשאים לאותה מחלה ומצויים בסיכון גבוה ללידת ילדים עם אחת או יותר מהמחלות והמומים הנבדקים בבדיקות סקר גנטיות.

ההתייחסות אל הבדיקה המוקדמת, היא כאל האפשרות הטובה ביותר למנוע בעיות עתידיות. רצוי לבצע את הבדיקה עצמה בגיל צעיר, עוד לפני המחשבה על נישואין ואז לבקש תשובת התאמה לקראת מחשבה על חתונה. המידע נותן תמיד את האפשרות לקבוע כיצד לפעול וכל אחד ואחת יחליטו מה לעשות איתו. כך או אחרת המידע מאפשר לפעול בצורה המיטבית באופן אישי.

חדשנות, מקצועיות ודיסקרטיות ללא פשרות

בדיקות הסקר הגנטיות של 'דור ישרים' מבוצעות במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה. המעבדות מקושרות למרכזים המתקדמים בעולם ומתעדכנות בשיטות העבודה החדישות ביותר ללא ויתור על בקרת האיכות.

'דור ישרים' עובד תחת פיקוח צמוד של משרד הבריאות וזוכה לניקוד הגבוה ביותר בכל המדדים של מכוני התקנים הרפואיים הגדולים באירופה ובארה"ב.

בדיקת סקר גנטי מורחב – למה זה נועד?

הסיכון למחלות גנטיות רצסיביות קיים כאשר אצל שני ההורים נמצא אותו גן פגום, הגן הפגום אותו נושאים ההורים הוא לרוב ללא משמעות רפואית ביחס להורים הנשאים. ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב מצמצם וממזער יותר את הסיכון למחלות גנטיות אצל הדור הבא, באמצעות בירור מוקדם. למעשה די בכך שאחד מבני הזוג אינו נושא את אותו גן פגום, כדי לוודא שלא תהיה לכך השפעה על הדור הבא ולכן חשובה בדיקת ההתאמה המשותפת לבדיקות גנטיות מורחבות.

הרחבת הסקר מאפשרת לבחון את ההתאמה ביחס למספר גדול יותר של מחלות תורשתיות, מעבר לאלו הכלולות בפאנל הבסיסי. בדיקות גנטיות מורחבות מאפשרות לזהות מראש מצבים בהם שני הצדדים נושאים שינוי גנטי הקשור לאותה המחלה ולהביא את המידע בחשבון לפני הנישואין. ההרחבה של הבדיקות מאפשרת להקטין סיכונים וזאת גם אם היא אינה שוללת כל סיכון גנטי אפשרי.

על מה נבדקים בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים'??

'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מה זה בדיקות גנטיות מורחבות

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות. גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על סקר גנטי מורחב על ידי הוספת הפאנל למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

בסקר גנטי רגיל בודקים את המחלות הקשות והשכיחות ברמה גבוהה על פי המידע המחקרי הקיים כיום ברשויות הבריאות העולמיות. גם הבדיקות שמבצעת "דור ישרים" – בסקר הגנטי המורחב מותאמות לכלל המוצאים. כאשר בפאנל הבסיסי נבדקות המחלות השכיחות והחמורות יותר לכלל העדות על פי המלצת משרד הבריאות.

למי מומלץ לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב?

סקר גנטי מורחב נותן מענה מקיף יותר ובשל כך הוא רצוי ומומלץ לכל נבדק מכל העדות. ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות בפאנל השמיעה. במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם לפאנל השמיעה מראש.

בשל העובדה שבדיקות סקר גנטי מורחב הופך את ההגנה למקיפה יותר, מומלץ לכל נבדק לשקול אפשרות זו. בוודאי במקרים בהם קיימת איזושהי היסטוריה רפואית במשפחה. ובאופן כללי, כיום חלק גדול מהנבדקים מעדיפים את הסקר המורחב מה שגורם שבבוא העת הם דורשים זאת גם מהצד השני ולכן עדיף לבצע זאת כבר בעת הבדיקה המוקדמת. עם זאת ישנה גם אפשרות לבצע את ההרחבה בעתיד אך אופציה זאת פחות מומלצת בשל הלחץ שהיא עלולה לגרום בזמנים בהם כולם מצפים לתשובה מהירה ככל האפשר.

מה קורה כשרק אחד מבני הזוג ביצע את הבדיקה?

במקרים בהם רק אחד מהצדדים קיים את בדיקת סקר גנטי מורחב והצד השני ביצע רק את בדיקות הפאנל הבסיסי, בדיקת ההתאמה תיערך רק על המחלות הקיימות בפאנל הבסיסי ועל פיהן תינתן התשובה להתאמה או אי התאמה.

כאמור, בדיקה של סקר גנטי מורחב מכסה את רוב המחלות הנדרשות. ככל שלא עברו שנים רבות מביצוע הבדיקה, קיימת כאמור האפשרות לבצע את ההרחבה בשלב שסמוך לבדיקת ההתאמה, אם כי תמיד רצוי לא להמתין ללחץ של הרגע האחרון.

עדכון הבדיקות לאורך השנים

תחום הגנטיקה ממשיך להתפתח ופאנלים של בדיקות עשויים להשתנות ולהתרחב בהתאם לידע רפואי חדש ולהמלצות מקצועיות. לכן, גם מי שביצע בעבר סקר גנטי לפני מספר שנים, יכול לפנות לדור ישרים ולבדוק האם ישנן בדיקות גנטיות מורחבות שהוא לא נבחן בהן.

הצורך בהשלמה תלוי במועד הבדיקה המקורית, היקף הפאנל שנבחר ובבדיקות שבוצעו אצל הצד השני. כדי לקבל תשובת התאמה מלאה חשוב ששני בני הזוג ייבדקו לאותן המחלות. במידה ואחד מהצדדים ביצע סקר גנטי מורחב והשני לא עשה זאת, יתכן שנמליץ להשלים את הבדיקות החסרות וכל זאת בדיסקרטיות ורגישות מלאה.

ההמלצה שלנו היא לבצע בירור מראש ולא להמתין לשלב בו יש צורך בתשובה במהירות האפשרית. את הבדיקה ניתן לבצע בגיל צעיר כיוון שההרכב הגנטי לא משתנה ועם השנים ניתן לבחון את הצורך בהשלמה וביצוע בדיקות גנטיות מורחבות במידת הצורך ובכך למנוע עיכובים מיותרים.

הפאנל הבסיסי של הבדיקות

'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות גנטיות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.

מהן הבדיקות שבודקים בבדיקות גנטיות מורחבות?

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.

גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על הוספת הפאנל של בדיקות גנטיות מורחבות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

בבדיקת סקר גנטי מורחב נבדקות מעבר לשלוש עשרה המחלות הגנטיות הקיימות בסל הבסיסי האשכנזי, עוד שש מחלות גנטיות קשות וקטלניות, הנחשבות למחלות חשוכות מרפא. המחלות בסקר הגנטי המורחב מצויות רק אצל בעלי מוצא אשכנזי.
הבדיקות של אותן מחלות לא נמצאות בסל הבדיקות הבסיסי מכיוון שהשכיחות לנשאות של שש המחלות הנוספות היא שונה, ההחלטה על ביצוע הסקר הגנטי המורחב או בסיסי נמצאת בידיו של כל נבדק אם להוסיף אותן או לא. ההמלצה של "דור ישרים" היא לשקול בחיוב את הוספת הבדיקות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

למי מומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?

ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות. ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות פאנל השמיעה. במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם פאנל השמיעה מראש.

למה כדאי לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?	ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות.
מה נכלל בבדיקות גנטיות מורחבות?	מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.
מה בודקים בבדיקות גנטיות מורחבות?	בדיקות גנטיות מורחבות הן בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים. מחקרים רבים שנערכו בכל רחבי העולם במשך עשרות השנים האחרונות קובעים באופן חד משמעי כי לבדיקות הגנטיות המוכרות כיום, רמת יעילות ואמינות גבוהים במיוחד.

בדיקות גנטיות לפני נישואין

מחלות גנטיות

תעודות ומכתבים

תעודת הוקרה לדור ישרים

המלצת הרופאים

תעודת רישום מעבדה רפואית

תעודת הסמכה

צרו איתנו קשר

לשאלות נוספות ויצירת קשר מלאו את הפרטים ואנו נחזור אליכם בהקדם.