הומוציסטינמיה (חסר ב-MTHFR) Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency

הצורה החמורה של המחלה כוללת פיגור התפתחותי והתכווצויות, שיכולים להיות מלווים באפילפסיה.

צריכים מידע על בדיקות גנטיות מורחבות או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!