היפופלזיה פונטוצרבלית סוג 1A Pontocerebellar Hypoplasia Type 1A

שם הגן:  VRK1

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.R358X

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.