המחלות הנבדקות

סל הבדיקות הבסיסי לעדות המזרח ולתימנים

רשימת המחלות והמוטציות הנבדקות ב"דור ישרים" בסל הבסיסי לעדות המזרח ויוצאי תימן:

מחלה
גן
מוטציות
אטקסיה טלנגיאקטזיה | Ataxia Telangiectasia
ATM
R35X (c.103C>T
היפו פרה תירואידיזם סוג 1 | Autoimnune Polyglandular Syndrome Type 1
AIRE
Y85C
סיסטיק פיברוזיס | Cystic Fibrosis
CFTR
D1152H, W1282 ,N1303K, 1717-1G>A ,3849+10KBC>T ,F508del, G542X I1234V, 2751+1insT ,W1089X, Y1092X, 3121-1G>A, S549R, 405+1G>A
ציסטינוזיס | Cystinosis
CTNS
G339R
פנקוני אנמיה סוג Fanconi Anemia Type A | A
FANCA
2172insG, 4275delT, 890del4
פארפלגיה ספסטית | Hereditary Spastic Paraplegia
TECPR2
DEL3416T
ניוון רקמת המח והמוחון | Infantile Cerebral-Cerebellar Atrophy
NED 17
L371P
מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי | Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy
NMLC1
G59E (c.176G>A)
מטכרומטיק לויקודיסטרופי | Metachromatic Leukodystrophy
ARSA
P377L (c.2119C>T)
תסמונת קוסטף סוג 3 | Methylglutaconic Aciduria Type 3 (Costeff Syndrome)
OPA3
IVS-1G>C
תסמונת מנג'י | Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome (MNGIE)
TYMP
G145R
ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 1 | Progressive Cerebral-Cerebellar Atrophy Type 1
SEPSECS
A239T (c.715G>A)
ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2 | Progressive Cerebral-Cerebellar Atrophy Type 2
VPS53
1556+5G>A, 2084A>G
הומוציסטינמיה (חסר ב-MTHFR) | Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency
MTHFR
474A>T
ניוון שרירים שדרתי | Spinal Muscular Atrophy
SMN1
SMN1
מחלת טיי-זקס | Tay Sachs Disease
HEXA
1277ins4, 1421+1, G269S, R170Q, R170W, DF 304/305, IVS5-2A>G
אכרומטופסיה | Total Color Blindness – Achromatopsia
CNGA3
V529M
תסמונת אשר סוג 2 | Usher Syndrome Type 2
USH2A
C239ins4

הסבר על המחלות

• אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT)

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.

• היפו פרה תירואידיזם סוג 1 (PDS)

מחלה אוטואמונית הכוללת היפופראתירואידיזם (גורם לירידה בריכוז סידן בדם וכתוצאה מכך, הפרעה בפעילות שרירים והולכה עצבית). בנוסף יש אי ספיקה של בלוטת האדרן ודלקות כרוניות של פטריות. חומרת המחלה וריאבילית. הגיל באבחנה, בעשור הראשון או השני לחיים.

• סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה זו מתבטאת בהפרעות בדרכי הנשימה ובעיות נוספות בחומרה משתנה. החולים נזקקים לרוב לאשפוזים תכופים וממושכים ולעיתים אף להשתלת ריאות לצורך הישרדותם.

• ציסטינוזיס (CYS)

המחלה מופיעה בשנה הראשונה לחיים ומתאפיינת בפגיעה בכליות עד לאי ספיקת כליות סופנית. אין פגיעה שכלית.

פנקוני אנמיה סוג FA-A) A)

מחלה רב מערכתית קשה הגורמת למומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר בתאי דם שונים), נטייה מוגברת לגידולים סרטניים (המטו-אונקולוגים), קומה נמוכה ומומים בכליות ובעיניים. בנוסף, לחלק מהחולים היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

• פארפלגיה ספסטית (HSP)

מחלה המופיעה בגיל הילדות המוקדם, מלווה בסימנים דיסמורפיים בפנים, היפוטוניה ואיחור התפתחותי קשה המלווה לעיתים בפרכוסים. בהמשך מופיעה ספסטיות, נוקשות שרירים, חוסר רפלקסים, בעיות בהליכה, דלקות ריאות חוזרות ובעיות אכילה ובליעה. תופעות של פגיעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית אופייניות גם כן, כגון אירועי הפסקות נשימה שיכולות לגרום למות החולה ועקב כך הם נזקקים להנשמה מלאכותית קבועה לשנים רבות.

• ניוון רקמת המח והמוחון (ICCA)

מחלה נוירולוגית קשה, עם פיגור שכלי והתכווצויות. ראש קטן מהנורמה (מיקרוצפליה) מופיע לאחר הלידה. הסימנים הראשונים של ההפרעות הנוירולוגיות מופיעים בגיל 4-9 שבועות.

• מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי (MLC1)

גדילת ראש מואצת בשנה הראשונה לחיים מלווה בהאטה בקצב ההתפתחות. המחלה מתקדמת לאטקסיה (הפרעות בתנועה) ולאפילפסיה.

• מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD)

מחלה הפוגעת במערכת העצבים וגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי. סימניה העיקריים של המחלה מופיעים סביב גיל שנה וברוב המקרים החולים נפטרים בגיל צעיר (3-5 שנים).

• תסמונת קוסטף סוג 3 (KFF)

המחלה מאופיינת בניוון עצב הראיה (הגורם לליקוי בראייה עד עיוורון) ופגיעה במערכת העצבים המתחילה בגיל הילדות וגורמת להפרעות בתנועה, בשיווי משקל וליקוי בתפקוד קוגניטיבי. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.

• תסמונת מנג'י (MNGIE)

פגיעה בשרירי העיניים שגורמת לראייה כפולה, או מטושטשת, פגיעה בפעילות המעיים, נוירופתיה היקפית ופגיעה בחומר הלבן של המח. גיל הופעת המחלה יכול להיות בין 20-50 שנה.

• ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 1 (PCCA1)

תסמונת נוירולוגית הכוללת פיגור שכלי, מיקרוצפליה (ראש קטן) והתכווצויות.

• ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2 (PCCA2)

הילדים שחולים במחלה באים לעולם כשהם נראים בריאים לחלוטין, אך במהלך השנה הראשונה לחייהם מתרחשת נסיגה התפתחותית שנמשכת עד גיל שנתיים. בגיל שנתיים החולים כבר לוקים בפיגור שכלי קשה, ובהמשך חייהם מתחילים לסבול מהתקפי אפילפסיה ומנוקשות חמורה בשרירים. המחלה מתבטאת גם בהיקף ראש הולך וקטן.

• הומוציסטינמיה (חסר ב-MTHFR)

הצורה החמורה של המחלה כוללת פיגור התפתחותי והתכווצויות, שיכולים להיות מלווים באפילפסיה.

• ניוון שרירים שדרתי (SMA)

מחלה ניוונית של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה. המחלה משפיעה על השרירים הרצוניים שאחראים לפעולות כגון: זחילה, הליכה, שליטה בראש, בצוואר ובבליעה. המחלה משפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימילים, או במילים אחרות על השרירים הקרובים יותר למרכז הגוף. חולשה ברגליים הגבוהה בדרך כלל מחולשה בידיים. התחושה בגוף הינה נורמאלית כמו גם היכולות האינטלקטואליות.

• מחלת טיי-זקס (TS)

המחלה נובעת מהפרעה בחילוף החומרים שבגוף, בה החוסר באנזים גורם להצטברות חומרים שומניים בתאי העצב שבמח. כתוצאה מכך, מערכת העצבים מתנוונת ונהרסת. עד גיל 6 חודשים התינוק מתפתח כרגיל, אך בגיל חצי שנה חלה עצירה בהתפתחות ונוצרת רגישות לקול. עם הזמן התינוק מתחיל לסבול מעיוורון, עיוותי שרירים, התכווצויות ופיגור שכלי. ילדים החולים במחלה זו, אינם מגיעים  לגיל 5.

• אכרומטופסיה (ACM)

עיוורון צבעים מוחלט הגורם לרגישות גבוהה לאור. הראייה באור מאוד מוגבלת, אם כי בלילה היא יותר טובה.

 תסמונת אשר סוג 2 (USH2)

תסמונת הכוללת ליקוי שמיעה בדרגות חומרה שונות ואיבוד ראייה כתוצאה מרטיניטיס פיגמנטוזה.