המחלות הנבדקות

סל הבדיקות המשלים לעדות אשכנז

סל הבדיקות המשלים לעדות אשכנז

"דור ישרים" ממשיך במאמציו לצמצם את שכיחותן של מחלות גנטיות קשות וקטלניות באמצעות מחקר ארוך ומקיף בתחום המחלות הגנטיות הפוגעות בקהילה היהודית ובעקבות התקדמות המדע והטכנולוגיה, יש באפשרותנו להרחיב את סל הבדיקות הגנטיות מעבר לשלוש עשרה המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בסל הבסיסי האשכנזי, ולבדוק עוד שש מחלות גנטיות קשות וקטלניות, הנחשבות למחלות חשוכות מרפא ר"ל. המחלות בסל המשלים מצויות בקרב יוצאי אשכנז בלבד.
מכיוון ששכיחות הנשאות לשש המחלות הנוספות היא שונה מהמחלות שבסל הבסיסי, הבדיקות שלהן לא יהוו חלק מסל הבדיקות הבסיסי, כל אחד יוכל להחליט בעצמו אם הוא מעוניין להוסיפן או לא. אנו ב"דור ישרים" ממליצים לשקול את הוספת הבדיקות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.
במקרה שהחלטתם להצטרף לסל הבדיקות המשלים, עליכם ליצור קשר עם משרד "דור ישרים" ולבקש את הוספת הבדיקות שמעבר לסל הבסיסי. 

מחלה
גן
מוטציות
תסמונת ברדט-בידל סוג 2 | Bardet-Biedl Syndrome Type 2
BBS2
D104A, R632P
חסר Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency | (E3) DLD
DLD
G229C, Y35X
תסמונת ג'וברט | Joubert Syndrome
TMEM216
R12L
מייפל סירופ סוג Maple Syrup Urine Disease Type IB | IB
BCKDHB
R183P
נמלין מיאופטיה 2 | Nemaline Myopathy 2
NEB
R2478
תסמונת אשר סוג 1 | Usher Syndrome Type 1
PCDH15
R245X

הסבר על המחלות

• תסמונת ברדט-בידל סוג 2 (BBS2)

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית, מאופיינת בפיגור שכלי קל עד בינוני, פיגמנטציה של הרשתית בעין עם הידרדרות הדרגתית של הראייה, אי ספיקת כליות, השמנת יתר ואצבעות נוספות בגפיים. בעבר הניחו שהמחלה מצויה רק באוכלוסייה הבדואית, אולם 'דור ישרים' סייעה בזיהוי מוטציה אשכנזית נפוצה, לאחר שמספר משפחות פנו לעזרתה.

חסר E3) DLD)

המחלה גורמת להפרעה מטבולית רצסיבית שבה חילוף החומרים של החלבונים אינו תקין. הדבר גורם להצטברות תוצרי לוואי רעילים. התסמינים כוללים הקאות חוזרות, כאבי בטן, כבד מוגדל וסיבוכים נוירולוגיים. ל'דור ישרים' יש היכרות עם מספר משפחות יהודיות אשכנזיות עם חולים במחלה.

• תסמונת ג'וברט (JS)

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת במום מוחי ייחודי שנראה בבדיקת MRI, טונוס שרירים נמוך, דפוס נשימה לא תקין ועיכוב התפתחותי. תכונות נוספות עשויות לכלול תנועות חריגות בעיניים, הליכה לא יציבה (אטקסיה), פיגור שכלי, בעיות ראייה, אצבעות ו/או בהונות נוספות ומחלת כליות. יצוין שהמחלה גורמת גם למוות ר"ל. ל'דור ישרים' היה תפקיד חשוב בגילוי הגן לאחר שמספר משפחות פנו לעזרתה.

מייפל סירופ סוג MSUD) IB)

המחלה גורמת להפרעה מטבולית רצסיבית ולחילוף חומרים של חומצות אמינו אשר בדרך כלל מופיעה כבר לפני הלידה או כמה ימים אחריה. כמו כן היא גורמת לאי שקט קשה, עייפות, הפרעות באכילה, נשימה לא סדירה וירידה ברמת ההכרה.

• נמלין מיאופטיה 2 (NEM2)

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית עצבית-שרירית המאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת, במיוחד בצוואר, בפנים ובגפיים, טונוס שרירים נמוך והרפלקסים בגידים מדוכאים או נעדרים. המחלה בדרך כלל מופיעה בינקות, וידוע ממצא אופייני (גופי Nemaline) בביופסיה של השריר. 'דור ישרים' זיהתה מוטציה יהודית אשכנזית לאחר שכמה משפחות פנו לעזרתה.

• תסמונת אשר סוג 1 (USH1)

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית ומתאפיינת בחירשות מולדת עמוקה בשתי האוזניים, ליקויי ראייה מתקדמים עד לעיוורון בעשור השני או השלישי לחיים ובעיות שיווי משקל. בשל מומי אוזן פנימית (Vestibular), הילדים מפתחים עיוורון לילה, שמתפתח לאובדן ראייה היקפית (ראיית מנהרה) ולירידה בחדות הראייה.