חסר בקומפלקס חלבון 1 Mitochondrial Complex 1 Deficiency
שם הגן: NDUFS6
נבדק למוצא: יוצאי קווקאז
מוטציות נבדקות: p.C115Y
מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.