חסר בקומפלקס חלבון 1
Mitochondrial Complex 1 Deficiency
שם הגן: NDUFS6
נבדק למוצא:יוצאי קווקאז
מוטציות נבדקות:p.C115Y
מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.