חסר בקומפלקס חלבון 1 Mitochondrial Complex 1 Deficiency

שם הגן:  NDUFS6

נבדק למוצא: יוצאי קווקאז

מוטציות נבדקות: p.C115Y

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.