ההתקדמות הטכנולוגית מעמידה לרשותנו מגוון כלים רפואיים, התורמים לשיפור רמת החיים ומאפשרים לנו יכולת חיזוי מפליאה בדיוקה. תחום הגנטיקה הוא אחד התחומים פורצי הדרך בעשור האחרון, והוא עשוי להשפיע על חיינו בעתיד במידה רבה. היכולת לבצע בדיקות התאמה גנטיות היא כלי מופלא העשוי לסייע לנו, ולחסוך עוגמת נפש וצער רב בעתיד ממחלות גנטיות.

 

מהי בדיקת התאמה ?

 

בדיקת סקר גנטי מורחב לפני נישואין הינו כלי לחיזוי סטטיסטי, בנוגע למידת ההתאמה הגנטית בין שני בני זוג. בבדיקה זו בוחנים את הסיכויים העתידיים לכך שהצאצאים של בני הזוג ייוולדו עם מומים גנטיים מסוימים. את בדיקת ההתאמה של דור ישרים מומלץ לעשות בשלב מוקדם ככל הניתן, ובכך לחסוך את זמני ההמתנה והבדיקה בעת הצורך. בדיקות ההתאמה של דור ישרים מומלצות על ידי כל הרבנים המרכזיים, וגורמים רפואיים רבים קוראים לציבור לבצע בדיקות התאמה מעין אלו.

 

למה כדאי לבצע את הבדיקה?

 

מחלה דומיננטית VS מחלה רצסיבית

בכדי להסביר את החשיבות של בדיקות גנטיות, חשוב להבין את ההבדל בין מחלה דומיננטית למחלה רצסיבית. בגופו של כל אחד מאיתנו מצוי קוד גנטי, הכולל שני עותקים – אחד מהאב ואחד מהאם. ישנן מחלות בהן די בעותק אחד פגום בכדי שהמחלה תתבטא. מחלות אלה קרויות "מחלות דומיננטיות". מנגד, ישנם מצבים בהם עותק אחד פגום אינו מתבטא ואינו גורם למחלה. במקרים אלה, רק כאשר שני העותקים פגומים באותו הגן המחלה תתפרץ. מחלות אלה קרויות "מחלות רצסיביות".

למה כדאי לבצע בדיקת התאמה

כפי שהוסבר לעיל, כל אחד מאיתנו עשוי לסחוב פגמים מסוימים ב-DNA אשר אינם נראים לעין, ואינם גורמים לבעיות. הליך יצירת הוולד כולל קבלת עותק DNA אחד מהאב ואחד מהאם. במידה ושני העותקים מכילים פגם באותו הגן – הדבר עשוי לגרום למחלות גנטיות קשות, והתינוק עשוי להיוולד עם מומים כבדים. בין המחלות הרצסיביות הנפוצות ניתן למנות למשל את מחלת הסיסטיק פיברוזיס, מחלת מייפל סירופ, ניוון שרירים שדרתי, מחלת וולמן וטיי זקס. באמצעות בדיקת התאמה פשוטה ניתן לברר האם בני הזוג נושאים פגמים חופפים ב-DNA, ובכך לצמצם את האפשרות להולדת ילד עם מומים רצסיביים.

 

כיצד מתבצעת בדיקת דור ישרים

 

בדיקת דור ישרים נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה, ולאחר הבדיקה מקבל הנבדק את מספר הבדיקה. את הבדיקה מומלץ לבצע מוקדם ככל האפשר, מיד עם הגיע הנער או הנערה לבגרות. בבוא העת, כאשר בני הזוג מבקשים לדעת האם הם ישנה התאמה גנטית ביניהם, ניתן להתקשר למוקד החברה ולהעביר להם מספר פרטים מזהים בתוספת מספר הבדיקה. לאחר הצלבת המידע במעבדה מקבלים בני הזוג תשובה – חיובית או שלילית בלבד. שימו לב – מפאת צנעת הפרט איננו מוסרים מידע נוסף מלבד התאמה או אי התאמה.