מחלה זו הינה מחלה ניוונית קשה של המח הגורמת לפגיעה בהתפתחות הנוירולוגית והמוטורית ולעיוורון. סימני המחלה מופיעים לפני גיל שנה והחולים עשויים להגיע לבגרות, אך הרמה ההתפתחותית המקסימלית של החולים תואמת לזו של בני 12-18 חודשים.