מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A Glycogen Storage Disease Type 1A
שם הגן: G6PC
נבדק למוצא: אשכנזים
מוטציות נבדקות: p.R83C
מחלה זו מתבטאת באי יכולתו של הגוף לפרק ולהשתמש בגליקוגן (סוכר) וכתוצאה מכך מתפתחת מחלת סוכרת קשה והפרעות במערכות נוספות. לעיתים מובילה המחלה לגידולים בכבד ואף עלולה להיות קטלנית.
צריכים מידע על סקר גנטי מורחב או בדיקת סקר גנטי? פנו אלינו עכשיו!