מחלת כליות פוליציסטית Polycystic Kidney Disease

שם הגן:  PKHD1

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.A1254Gfs

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.