מייפל סירופ סוג IB Maple Syrup Urine Disease Type IB

שם הגן:  BCKDHB

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.R183P

המחלה גורמת להפרעה מטבולית רצסיבית ולחילוף חומרים של חומצות אמינו אשר בדרך כלל מופיעה כבר לפני הלידה או כמה ימים אחריה. כמו כן היא גורמת לאי שקט קשה, עייפות, הפרעות באכילה, נשימה לא סדירה וירידה ברמת ההכרה.